हेमोक्रोमॅटोसिस (आयर्न ओव्हरलोड): लक्षणे, निदान, गुंतागुंत

जेव्हा तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस होतो तेव्हा तुमचे शरीर तुम्ही खात असलेल्या पदार्थांमधून जास्त प्रमाणात लोह शोषून घेते. तुमचे अवयव, विशेषतः तुमचे यकृत, हृदय आणि स्वादुपिंड, अतिरिक्त लोह धरतात. यकृताचे आजार, हृदयाच्या समस्या आणि मधुमेह यांसारखे जीवघेणे आजार लोहाच्या अतिरेकीमुळे होऊ शकतात.

हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये सर्वात प्रचलित जनुक बदल घडवून आणते जे पिढ्यान्पिढ्या पुढे जाते. सामान्यत: मध्यम वयात लक्षणे दिसू लागतात.

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे अशी स्थिती ज्यामध्ये तुमच्या शरीरात जास्त प्रमाणात लोह जमा होते. याला कधीकधी "लोह ओव्हरलोड" म्हणून संबोधले जाते. तुम्ही खाल्लेल्या पदार्थांमधून तुमच्या आतड्यांद्वारे योग्य प्रमाणात लोह शोषले जाते.Â

हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये, शरीर आवश्यकतेपेक्षा जास्त लोह शोषून घेते आणि त्यातून मुक्त होण्याचा कोणताही मार्ग नाही. यामुळे, तुमचे शरीर तुमच्या सांध्यामध्ये तसेच तुमच्या हृदय, यकृत आणि स्वादुपिंडात अतिरिक्त लोह साठवते आणि त्यांना हानी पोहोचवते. त्यावर उपचार न केल्यास तुमचे अवयव कार्य करणे थांबवू शकतात.

कारणे

हेमोक्रोमॅटोसिस तुमच्या शरीरातील लोह सामग्रीचे नियमन करणाऱ्या जनुकातील फरकामुळे होतो. आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस सामान्यत: पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित केले जाते आणि पुढील मार्गांनी वारशाने मिळू शकते:

1. जेव्हा दोन असामान्य जीन्स वारशाने मिळतात:हेमोक्रोमॅटोसिस जनुक पालकांकडून मुलाकडे जाऊ शकते. तथापि, दोन असामान्य जीन्स वारशाने मिळालेल्या सर्व मुलांमध्ये लोह ओव्हरलोड विकसित होत नाही.
2. जेव्हा एक असामान्य जनुक पालकांकडून हस्तांतरित केला जातो: हे अतिशय सामान्य आहे आणि जेव्हा पालकांकडून फक्त एकच असामान्य जनुक जातो.

• किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस: हे उत्परिवर्तन हेपसिडीन जनुक म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या जनुकातून होते.
• नवजात हेमोक्रोमॅटोसिस: हा एक स्वयंप्रतिकार विकार आहे ज्यामध्ये शरीर स्वतःवर हल्ला करते.
• दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस: हेमोक्रोमॅटोसिसचा हा प्रकार जास्त प्रमाणात लोहामुळे येतो आणि वारशाने मिळत नाही. अशक्तपणा आणि गंभीर लोकयकृत रोगरक्त संक्रमणाची आवश्यकता असू शकते, ज्यामुळे लोह तयार होऊ शकते.

हेमोक्रोमॅटोसिसची प्रारंभिक चिन्हे

हेमोक्रोमॅटोसिस, जो जन्मापासून उपस्थित असतो, हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. परंतु बहुसंख्य लोकांसाठी, लक्षणे आयुष्याच्या नंतरच्या काळात दिसून येत नाहीत - विशेषत: पुरुषांसाठी वय 40 नंतर आणि महिलांसाठी 60 वर्षानंतर. स्त्रियांना रजोनिवृत्तीनंतर लक्षणे जाणवण्याची अधिक शक्यता असते कारण ते यापुढे लोह गमावत नाहीतमासिक पाळीआणि गर्भधारणा. तुम्हाला काही लक्षणे आढळल्यास ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. तुमच्या जवळच्या कुटुंबातील एखाद्याला हेमोक्रोमॅटोसिस असल्यास अनुवांशिक चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. अनुवांशिक चाचणी तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिसचा धोका वाढवणारे जनुक तुमच्याकडे आहे की नाही हे निर्धारित करू शकते.

लोह ओव्हरलोडची लक्षणे

हेमोक्रोमॅटोसिस लक्षणे आणि चिन्हे समाविष्ट आहेत:

• सांधेदुखी, विशेषत: पोरांमध्ये
• थकवा येणे
• अस्पष्ट वजन कमी होणे
• कांस्य किंवा राखाडी रंगाची त्वचा
• पोटदुखी
• लैंगिक ड्राइव्हचे नुकसान
• शरीराचे केस गळणे
• हृदयाची धडधड
• धुंद स्मृती

इतर समस्या दिसू लागेपर्यंत हेमोक्रोमॅटोसिस काहीवेळा सापडत नाही. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• यकृत रोग, सिरोसिस सारखे (यकृताचे डाग)
• मधुमेह
• असामान्य हृदयाचा ठोका
• इरेक्टाइल डिसफंक्शन(उभारण्यात अडचण)
• संधिवात

उपचार

जास्त लोह पातळीसाठी उपचार उपलब्ध आहे.

फ्लेबोटॉमी

फ्लेबोटॉमी हे मुख्य वैद्यकीय हेमोक्रोमॅटोसिस उपचार आहे. हे शरीरातून लोह आणि रक्त काढून टाकते. रक्तदानाप्रमाणेच, एक आरोग्यसेवा तज्ञ रक्तवाहिनीमध्ये सुई घालतो, ज्यामुळे रक्त पिशवीत वाहते.

सुरुवातीला, आठवड्यातून एकदा किंवा दोनदा सुमारे 1 पिंट रक्त काढले जाईल. एकदा तुमची लोहाची पातळी सामान्य झाल्यावर तुम्हाला दर दोन ते चार महिन्यांनी उपचारांची आवश्यकता असू शकते.

चेलेशन

चेलेशन हा दुसरा पर्याय आहे. जरी हे महागडे आहे आणि प्रथम श्रेणीचे उपचार नसले तरी, हे उदयोन्मुख औषध लोह पातळी नियंत्रित करण्यास मदत करू शकते. एक डॉक्टर तुम्हाला औषध इंजेक्शन देऊ शकतो किंवा गोळ्या देऊ शकतो. चेलेशन मूत्र आणि विष्ठेद्वारे शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यास मदत करते. [१] फ्लू सारखी लक्षणे आणि इंजेक्ट केलेल्या भागात वेदना यासह नकारात्मक परिणाम होऊ शकतात. हृदयाच्या समस्या किंवा इतर फ्लेबोटॉमी-संबंधित विरोधाभास असलेल्या लोकांना चेलेशनचा फायदा होऊ शकतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान कसे केले जाते?

इतर विकार हेमोक्रोमॅटोसिस सारखीच लक्षणे सामायिक करत असल्यामुळे, निदान करणे तुमच्या डॉक्टरांसाठी आव्हानात्मक असू शकते. तुम्हाला चाचणी घेण्यास सांगितले जाऊ शकते जर:

• तुम्ही लक्षणे अनुभवत आहात
• हा विकार कुटुंबातील सदस्यामध्ये असतो

खालील पद्धतींचा वापर करून तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ते आहे की नाही हे देखील ठरवू शकतात:

• तुमचा इतिहास तपासत आहे: ते तुमच्या कुटुंबाबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हेमोक्रोमॅटोसिस किंवा त्याची लक्षणे आहेत का याची चौकशी करतील. ते यकृत रोग आणि संधिवात बद्दल देखील चौकशी करू शकतात, जे सूचित करू शकतात की तुम्हाला किंवा कुटुंबातील सदस्याला हेमोक्रोमॅटोसिस आहे परंतु त्याबद्दल माहिती नाही.
• शारीरिक परीक्षा: तुमच्या शरीराची तुमच्या डॉक्टरांकडून तपासणी केली जाईल. यामध्ये स्टेथोस्कोपद्वारे अंतर्गत प्रक्रिया ऐकणे समाविष्ट आहे. ते शरीराच्या विविध भागांवर देखील टॅप करू शकतात.
• रक्त तपासणी: खालील दोन चाचण्यांमधून तुमचे डॉक्टर हेमोक्रोमॅटोसिसबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकतात.
• ट्रान्सफरिन संपृक्तता: हे रक्तातील लोह वाहून नेणाऱ्या प्रोटीन ट्रान्सफरिनला बांधलेले लोहाचे प्रमाण दाखवते.

जर यापैकी एका चाचण्याने तुमच्याकडे जास्त लोह असल्याचे दिसून आले, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्याकडे हेमोक्रोमॅटोसिसचे जनुक आहे का हे शोधण्यासाठी तिसऱ्या चाचणीची विनंती करू शकतात.

• यकृत बायोप्सी: तुमचे डॉक्टर तुमच्या यकृताचा एक छोटासा भाग काढतील. त्यानंतर, यकृताचे नुकसान तपासण्यासाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली त्याची तपासणी केली जाईल.
• एमआरआय:एमआरआय स्कॅनरेडिओ लहरी आणि चुंबक वापरून तुमच्या अंतर्गत अवयवांची प्रतिमा तयार करते.
• अनुवांशिक चाचणी: डीएनए चाचणी एखाद्या व्यक्तीमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिस होऊ शकणारे जनुक उत्परिवर्तन आहे की नाही हे उघड करू शकते. [२] हेमोक्रोमॅटोसिसचा कौटुंबिक इतिहास असल्यास ज्यांना कुटुंब सुरू करायचे आहे त्यांच्यासाठी डीएनए चाचणी उपयुक्त ठरू शकते..

एक वैद्यकीय व्यावसायिक तुमच्या रक्ताचा नमुना घेऊ शकतो किंवा चाचणीसाठी तुमच्या तोंडातून पेशी मिळविण्यासाठी स्वॅब वापरू शकतो.

गुंतागुंत

हेमोक्रोमॅटोसिस, उपचार न केल्यास, अनेक परिणाम होऊ शकतात. या समस्यांचा प्रामुख्याने तुमच्या सांधे आणि अवयवांवर परिणाम होतो जे तुमचे यकृत, स्वादुपिंड आणि हृदय यांसारख्या अतिरिक्त लोह जमा करतात. संभाव्य गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• यकृत समस्या: संभाव्य समस्यांपैकी एक सिरोसिस आहे, ज्यामुळे यकृतावर कायमचे डाग पडतात. तुम्हाला सिरोसिस असल्यास यकृताचा कर्करोग आणि इतर गंभीर समस्या होण्याची शक्यता वाढते
• मधुमेह: स्वादुपिंडाच्या नुकसानीमुळे मधुमेह विकसित होऊ शकतो
• हृदयाच्या समस्या: शरीराच्या आवश्यकतेसाठी पुरेसे रक्त परिसंचरण करण्याच्या हृदयाच्या क्षमतेवर हृदयातील अतिरिक्त लोहाचा परिणाम होतो. याला कंजेस्टिव्ह हार्ट फेल्युअर असे म्हणतात. Hemochromatosis देखील अनियमित हृदय लय होऊ शकते, म्हणून ओळखले जातेअतालता
• पुनरुत्पादक समस्यापुरुषांमध्ये जास्त लोहामुळे इरेक्टाइल डिसफंक्शन आणि लैंगिक इच्छा कमी होऊ शकते. हे स्त्रियांना मासिक पाळी येण्यापासून रोखू शकते.
• त्वचेचा रंग बदलतो: त्वचेच्या पेशींमध्ये लोह साचल्यामुळे त्वचेला हेमोक्रोमॅटोसिस होऊ शकते. यामुळे तुमची त्वचा राखाडी किंवा कांस्य बनते

इतर दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस जोखीम घटकांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• दारूवर अवलंबित्व
• कुटुंबातील मधुमेह, हृदय किंवा यकृत रोगाचा इतिहास
• व्हिटॅमिन सी किंवा आयर्न सप्लिमेंट्सचे सेवन केल्याने शरीरात लोहाचे शोषण वाढू शकते
• वारंवार रक्त संक्रमण

प्रकार

• किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस: या प्रकारच्या हिमोक्रोमॅटोसिसचा परिणाम तरुण प्रौढांवर होतो तसाच आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस प्रौढांवर होतो. लोह जमा होण्यास सुरुवात होते आणि लक्षणे सामान्यतः 15 ते 30 वयोगटातील दिसून येतात.
• नवजात हेमोक्रोमॅटोसिस: ही एक प्राणघातक स्थिती आहे ज्यामध्ये गर्भाच्या यकृतामध्ये लवकर लोह जमा होण्यास सुरुवात होते.
• दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस: जेव्हा दुसर्‍या वैद्यकीय आजारामुळे लोहाचा संचय होतो, तेव्हा त्याला दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणतात. लाल रक्तपेशी शरीरात जास्त प्रमाणात लोह सोडतात.

तुम्हाला वरीलपैकी कोणतीही लक्षणे दिसल्यास ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. कोणत्याही अवयवाला इजा होण्यापूर्वी योग्य उपचार घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. लवकर उपचार घेतल्यास सामान्य आयुर्मान मिळण्याची शक्यता असते. एक करूनऑनलाइन अपॉइंटमेंट च्यासाठीसामान्य डॉक्टरांचा सल्लायेथेबजाज फिनसर्व्ह हेल्थ, तुम्ही हेमोक्रोमॅटोसिसबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकता, चाचण्या करू शकता आणि तुमचे निदान झाल्यास कार्यक्षम उपचार मिळवू शकता.