टर्नर सिंड्रोम: अर्थ, लक्षणे, कारणे, गुंतागुंत

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलींना विशिष्ट वैद्यकीय समस्या आणि अद्वितीय शारीरिक लक्षणांचा अनुभव येऊ शकतो; अशाप्रकारे, त्यांना जीवन कौशल्ये आत्मसात करण्यात मदत करणे आणि असामान्य किंवा कठीण परिस्थिती कशी हाताळायची हे शिकणे खालील प्रकारे केले जाऊ शकते:Â

• किती जबाबदारी सोपवायची आणि त्यांना कोणत्या प्रकारचे सामाजिक उपक्रम आवडतात ते ठरवा. तसेच, त्यांना त्यांच्या वयानुसार वागवा, त्यांच्या आकारानुसार नाही
• आवश्यक बदल करण्यासाठी शिक्षकांना मदतीसाठी विचारा जेणेकरून मुलींना शाळेतील संसाधने आणि इतर गोष्टींमध्ये प्रवेश मिळू शकेल.
• एखाद्या मुलीला स्वाभिमानाच्या समस्या किंवा नैराश्याने ग्रासले असल्यास मानसिक आरोग्य तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याचा विचार करा. जर तुम्हाला वाटत असेल की ते उदास आहेत किंवा माघार घेत आहेत तर तुमच्या आतड्याच्या भावनांवर विश्वास ठेवा

टर्नर सिंड्रोमची कारणे

अनुवांशिक बदलांमुळे टर्नर सिंड्रोमची कारणे खालीलपैकी कोणतीही असू शकतात:Â

मोनोसोमी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आईच्या अंड्यातील किंवा वडिलांच्या शुक्राणूमध्ये दोष झाल्यामुळे X क्रोमोसोमशिवाय मूल जन्माला येते. अशा प्रकारे, प्रत्येक पेशीमध्ये फक्त एक X गुणसूत्र असतो

एक्स गुणसूत्र बदल

X क्रोमोसोममध्ये बदललेले किंवा गहाळ विभाग असू शकतात. सेलमध्ये एक मूळ प्रत आणि एक सुधारित प्रत असते. प्रत्येक पेशीमध्ये एक पूर्ण आणि एक सुधारित प्रत असल्याने, हा दोष शुक्राणू किंवा अंड्यांमध्ये होऊ शकतो. किंवा दोष लवकर भ्रूण पेशी विभाजनादरम्यान घडू शकतो, फक्त X गुणसूत्राच्या बदललेल्या किंवा गहाळ तुकड्यांसह काही पेशी सोडतात.

Y गुणसूत्र घटक

टर्नर सिंड्रोममधील काही पेशींमध्ये X गुणसूत्राची एक प्रत असते, तर इतर पेशींमध्ये X गुणसूत्राची एक प्रत आणि काही Y गुणसूत्र सामग्री असते. जरी हे लोक शारीरिकदृष्ट्या मादी म्हणून वाढतात, Y क्रोमोसोमल सामग्री गोनाडोब्लास्टोमा, एक प्रकारचा कर्करोग होण्याची शक्यता वाढवते.

लक्षणेटर्नर सिंड्रोम चे

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि स्त्रिया विविध चिन्हे आणि लक्षणे दर्शवू शकतात. टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे मुलींमध्ये नेहमीच दिसून येत नाहीत, परंतु काही घटनांमध्ये, ते लहानपणापासूनच लक्षात येण्यासारख्या अनेक मार्गांनी शारीरिकरित्या प्रकट होते. सर्वात प्रमुख चिन्ह लहान उंचीचे आहे, ज्याच्या विरुद्ध दिसू शकतेविशालता. चिन्हे आणि लक्षणे किरकोळ असू शकतात, कालांतराने हळूहळू उद्भवू शकतात किंवा हृदयातील विकृतींसारखी गंभीर असू शकतात.

जन्मापूर्वी

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अर्भकाला गरोदरपणात पुढील गोष्टी दिसू शकतात:Â

1. मानेच्या मागील बाजूस लक्षणीय द्रव जमा होणे किंवा इतर असामान्य द्रव जमा होणे (एडेमा)
2. हृदयाची स्थिती
3. असामान्य मूत्रपिंड

जन्माच्या वेळी किंवा बालपणाच्या वेळी

टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे जी जन्माच्या वेळी किंवा बाळामध्ये असू शकतात:Â

1. वेब सारखी किंवा रुंद मान
2. झुकणारे कान
3. स्तनाग्र जे विस्तृत छातीवर पसरलेले असतात
4. तोंडाचे छप्पर (ताळू) उंच आणि पातळ असते
5. कोपर जे हातांमध्ये बाहेरच्या दिशेने पसरतात
6. हलकी, वरच्या दिशेने वक्र पायांची नखे आणि नखं
7. हात आणि पायांना सूज येणे, विशेषतः गर्भधारणेदरम्यान
8. उंचीने नेहमीपेक्षा जन्माच्या वेळी काहीसे लहान
9. मंद वाढ
10. हृदयाच्या समस्या
11. कमी होणारा किंवा लहान खालचा जबडा
12. लहान बोटे आणि बोटे

अतिरिक्त वाचन:Âघरी आपली उंची अचूकपणे कशी मोजावीÂ

पौगंडावस्थेत, बालपण आणि प्रौढावस्थेत

जवळजवळ सर्व पौगंडावस्थेतील मुली, किशोरवयीन आणि महिलांमध्ये सर्वात प्रचलित टर्नर सिंड्रोम लक्षणे लहान उंची आणि डिम्बग्रंथि निकामी झाल्यामुळे अंडाशयाची कमतरता आहे. डिम्बग्रंथि अपयश जन्मापासून सुरू होऊ शकते किंवा बाल्यावस्था, पौगंडावस्थेतील किंवा तरुण वयात हळूहळू विकसित होऊ शकते. यामध्ये खालील चिन्हे आणि लक्षणे समाविष्ट आहेत:Â

1. मंद वाढ
2. बालपणाच्या ठराविक वयात वाढ होत नाही
3. प्रौढांची उंची अपेक्षेपेक्षा खूपच कमी असते
4. यौवनात अपेक्षित लैंगिक बदल होत नाहीत
5. किशोरवयीन वर्षांमध्ये लैंगिक विकासामध्ये 'थांब' दिसून येतो
6. प्रजननक्षमतेच्या उपचारांशिवाय गर्भधारणेची अक्षमता टर्नर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक स्त्रियांना प्रभावित करते

निदानटर्नर सिंड्रोम चे

पालकांना विशेषत: टर्नर सिंड्रोमची चिन्हे दिसतात. त्यांना अधूनमधून लगेच चिन्हे दिसतात; इतर वेळी, हे लवकर बालपणात घडते. उदाहरणार्थ, ते लक्षात घेऊ शकतात:Â

• मानेवर त्वचेचे जाळे आणि हात किंवा पाय सुजणे
• वाढ जी थांबते किंवा लहान वाढीचे नमुने

खुंटलेली आणि मंद वाढ हे मुख्य लक्षण आहे. याउलट, इतर अनुवांशिक विकार जसेप्रोजेरियामुलांचे वय झपाट्याने वाढू शकते

नावाच्या प्रक्रियेद्वारे ते अनुवांशिकरित्या निर्धारित केले जाऊ शकतेकॅरिओटाइपविश्लेषण X गुणसूत्र पूर्णपणे किंवा अंशतः अनुपस्थित आहे की नाही हे ते सांगू शकते.Â

निदान प्रक्रियेमध्ये हृदयाचे सखोल मूल्यांकन समाविष्ट असते कारण अनेक रुग्णांना हृदयाशी संबंधित समस्या असतात.Â

उपचारटर्नर सिंड्रोम चे

टर्नर सिंड्रोम उपचार सहसा संप्रेरक उपचार आणि संबंधित वैद्यकीय परिस्थितींसाठी काळजी यावर जोर देते. उपचारांमध्ये हे असू शकते:Â

मानवी वाढ हार्मोन

मानवी वाढ संप्रेरक इंजेक्शन्स तुम्हाला उंच बनवू शकतात. जर थेरपी लवकर सुरू केली तर ही इंजेक्शन्स रुग्णाच्या अंतिम उंचीमध्ये अनेक इंच वाढवू शकतात [१]Â

एस्ट्रोजेन थेरपी

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांना वारंवार इस्ट्रोजेन उपचार आवश्यक असतो, एक स्त्री संप्रेरक. ज्या मुलींना हा हार्मोन रिप्लेसमेंट उपचार मिळतात त्यांना स्तन वाढू शकतात आणि मासिक पाळी सुरू होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, ते गर्भाशयाच्या सरासरी आकाराच्या वाढीस मदत करू शकते. इस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंटमुळे हाडांचे आरोग्य, हृदयाचे आरोग्य, यकृताचे आरोग्य आणि मेंदूची वाढ देखील वाढते

चक्रीय प्रोजेस्टिन्स

जर रक्ताच्या चाचण्यांमध्ये कमतरता दिसून आली, तर हे संप्रेरक 11 किंवा 12 व्या वर्षापासून वारंवार प्रशासित केले जातात. प्रोजेस्टिन्स चक्रीय मासिक पाळी आणतील. म्हणून, डोस बहुतेक वेळा अत्यंत कमी स्तरावर सुरू केला जातो आणि नंतर नैसर्गिक यौवनाची प्रतिकृती तयार करण्यासाठी हळूहळू वाढविला जातो.

गुंतागुंतटर्नर सिंड्रोम चे

टर्नर सिंड्रोम गुंतागुंत अनेक शारीरिक प्रणालींच्या निरोगी वाढीमध्ये व्यत्यय आणू शकतात. तथापि, हा रोग असलेल्या व्यक्तींमध्ये मोठ्या प्रमाणावर फरक आहे. संभाव्य गुंतागुंतांपैकी खालील गोष्टी आहेत:Â

1. हृदयाच्या समस्या

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अनेक नवजात मुलांचा जन्म ह्रदयाच्या दोषांसह किंवा हृदयातील किरकोळ संरचनात्मक फरकांसह होतो, ज्यामुळे त्यांना जीवघेणा समस्या निर्माण होण्याची शक्यता वाढते. महाधमनी ही एक महत्त्वाची रक्तवाहिनी आहे जी हृदयापासून फांद्या काढते आणि शरीरात ऑक्सिजनयुक्त रक्त वाहून नेते. परिणामी, हृदयाच्या विकृतींमध्ये वारंवार रक्तप्रवाहातील समस्यांचा समावेश होतो.Â

2. उच्च रक्तदाब

यामुळे उच्च रक्तदाबाचा धोका वाढू शकतो, ज्यामुळे हृदय आणि रक्तवाहिन्यांच्या समस्या होण्याची शक्यता वाढते.

3. श्रवणशक्ती कमी होणे

टर्नर सिंड्रोमचे वारंवार लक्षण म्हणजे ऐकणे कमी होणे. हे अधूनमधून तंत्रिका कार्याच्या प्रगतीशील नुकसानास कारणीभूत ठरू शकते. मधल्या कानाच्या संसर्गाच्या उच्च घटनांमुळे देखील श्रवणशक्ती कमी होऊ शकते.Â

4. दृष्टी समस्या

टर्नर सिंड्रोममुळे दूरदृष्टी, इतर दृष्टी समस्या आणि डोळ्यांच्या हालचालींवर अपुरे स्नायू नियंत्रण (स्ट्रॅबिस्मस) होऊ शकते.

5. किडनी समस्या

मूत्रपिंडातील विकृती टर्नर सिंड्रोमशी संबंधित असू शकतात, ज्यामुळे मूत्रमार्गात संक्रमण होऊ शकते.

6. वंध्यत्व

बहुतेक टर्नर सिंड्रोम-प्रभावित महिला निर्जंतुक असतात. तथापि, एक अतिशय लहान टक्केवारी, स्वतःहून गर्भधारणा करू शकते आणि इतर स्त्रिया प्रजननासाठी औषधे वापरू शकतात.

अतिरिक्त वाचन:Âआयव्हीएफ उपचार हेल्थ इन्शुरन्सद्वारे संरक्षित आहेत का?Â

टर्नर सिंड्रोम अनेक गुंतागुंत आणते जे एखाद्याच्या दैनंदिन जीवनात अडथळा आणू शकतात. तथापि, या स्थितीबद्दल अधिक जाणून घेतल्याने प्रभावित लोकांना त्यांना आवश्यक असलेले समर्थन मिळण्यास मदत होऊ शकते. तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या व्यक्तीला खालील लक्षणांमुळे त्रास होत असल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना भेट द्या. अधिक माहिती आणि मदतीसाठी, संपर्क कराबजाज फिनसर्व्ह हेल्थडॉक्टरांशी बोलण्यासाठी. योग्य सल्ला प्राप्त करण्यासाठी आणि टर्नर सिंड्रोम बद्दल अधिक तपशील जाणून घेण्यासाठी, तुम्ही व्हर्च्युअल शेड्यूल करू शकतादूरसंचारतुमच्या घराच्या आरामातुन.Â