वोल्फ्राम सिंड्रोम: या दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेण्यासाठी 3 गोष्टी

दुर्मिळ अनुवांशिक परिस्थितींमध्ये वोल्फ्राम सिंड्रोम आहे. ही एक गंभीर आणि प्रगतीशील स्थिती आहे. जसजसे ते बिघडते, तसतसे शरीराचे सामान्य कार्य बिघडते, ज्यामुळे शेवटी अकाली मृत्यू होऊ शकतो. या अवस्थेतील सर्वात विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे रक्तातील साखर वाढणे, जी हार्मोन इंसुलिनच्या कमतरतेमुळे उद्भवते. यामुळे इतर अनेक समस्या उद्भवतात, त्यापैकी दृष्टी कमी होते. या स्थितीला ऑप्टिक ऍट्रोफी म्हणतात आणि वोल्फ्राम सिंड्रोमशी संबंधित परिस्थितींपैकी एक आहे. जरी वोल्फ्राम सिंड्रोमचे रोगनिदान खराब असले तरी, आपण या रोगाची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी बर्‍याच गोष्टी करू शकता.

खरं तर, वोल्फ्राम सिंड्रोम इतका दुर्मिळ आहे की सर्व डॉक्टर लगेच त्याचे निदान करू शकत नाहीत. याचे मुख्य कारण म्हणजे वोल्फ्राम सिंड्रोम हा एक न्यूरोलॉजिकल आणि प्रगतीशील आजार आहे जो सहसा बालपणापासून सुरू होतो [१]. निदान सामान्यतः बालपणात विशिष्ट आरोग्य चिन्हांच्या आधारावर केले जाते. यामुळे, ते चुकणे सोपे आहे, म्हणूनच या स्थितीबद्दल आपण सर्व काही जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. तुम्ही डॉक्टरांना भेट देता आणि तुम्हाला योग्य माहिती देता तेव्हा हे मदत करू शकते; वोल्फ्राम सिंड्रोमची लक्षणे, कारणे आणि उपचारांबद्दल जाणून घेण्यासाठी येथे सर्वकाही आहे.

वुल्फ्राम सिंड्रोम लक्षणे

वोल्फ्राम सिंड्रोमला डीआयडीएमओएडी म्हणूनही ओळखले जाते, जे âडायबेटिस इन्सिपिडस डायबेटिस मेलिटस ऑप्टिक ऍट्रोफी आणि बहिरेपणाचे संक्षिप्त रूप आहे. या आजाराशी संबंधित ही सर्व मुख्य लक्षणे आहेत. येथे एक द्रुत ब्रेकडाउन आहे.Â

• बहिरेपणा:पौगंडावस्थेपासून सुरुवात करून, संपूर्ण बहिरेपणा येईपर्यंत ती हळूहळू खराब होत जाते.Â
• मधुमेह इन्सिपिडस:हे मेंदूच्या व्हॅसोप्रेसिन हार्मोनचे नियमन करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करते. हार्मोनच्या कमतरतेमुळे किडनी खराब होते आणि लघवीचे उत्पादन वाढते.
• मधुमेह:हे रोगांचे एक गट आहेत जे आपले शरीर ग्लुकोज कसे वापरतात यावर परिणाम करतात किंवारक्तातील साखर.
• ऑप्टिक ऍट्रोफी:ही अशी स्थिती आहे ज्यामुळे दृष्टी खराब होते किंवा कमी होते. हे सहसा बालपणात लक्षात येते.Â

ते लक्षात ठेवाटाइप 1 आणि टाइप 2 मधुमेह, म्हणजे, insipidus आणि Mellitus, सारखेच कारण नाही. मधुमेह मेल्तिस असलेल्या बहुतेक लोकांना इन्सिपिडस नसतो. वोल्फ्राम सिंड्रोमच्या बाबतीत, आपण शेवटी मधुमेह इन्सिपिडस आणि मेलिटस दोन्ही विकसित करू शकता. विकसित होणारी पहिली स्थिती बहुधा मधुमेह मेल्तिस आहे, ज्यावर नियंत्रण न ठेवल्यास प्रभावित व्यक्ती कोमात जाऊ शकते [२].Â

याव्यतिरिक्त, वोल्फ्राम सिंड्रोममुळे इतर परिस्थिती उद्भवू शकते जसे:

• अन्न किंवा पेय गिळण्यात अडचण
• खराब चव आणि वास
• UTIs
• तापमान नियमन समस्या
• समतोल [३] किंवा योग्य समन्वय राखण्यास असमर्थता
• झटके
• थकवा
• तीव्र नैराश्य
• अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता
• बिघडलेली वाढ

वोल्फ्राम सिंड्रोम कारणीभूत आहे

वोल्फ्राम सिंड्रोम मुख्यत्वे जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वोल्फ्राम सिंड्रोम हा सिंड्रोम असलेल्या आई किंवा वडिलांकडून प्रसारित केला जातो. येथे, WFS1 किंवा WFS2 जनुक उत्परिवर्तन अनुवांशिक विकृतीला जन्म देत आनुवंशिकतेने मिळतात.[4] काही प्रकरणांमध्ये, मुलांना एक सामान्य जनुक आणि एक उत्परिवर्तित जनुक वारशाने मिळू शकते. येथे, मूल वाहक असेल आणि वोल्फ्राम सिंड्रोमची लक्षणे दर्शवू शकत नाहीत. डॉक्टर संभाव्यतेचे निदान करू शकतात आणि अनुवांशिक चाचणीसह निदानाची पुष्टी करू शकतात.

वोल्फ्राम सिंड्रोम उपचार पर्याय

वोल्फ्राम सिंड्रोम हा एक प्रगतीशील रोग आहे आणि उपचार सामान्यतः लक्षणांच्या व्यवस्थापनापुरता मर्यादित असतो. यावर कोणताही इलाज नाही, परंतु सहायक उपचार पर्याय रुग्णांना चांगले जीवन जगण्यास मदत करू शकतात. वोल्फ्राम सिंड्रोमसाठी अशा उपचारांची उदाहरणे आहेत:

• इन्सुलिन, सामान्यत: मधुमेह मेल्तिसच्या उपचारांसाठी लिहून दिले जाते
• यूटीआयचा सामना करण्यासाठी प्रतिजैविक
• श्रवणशक्ती कमी होण्यास मदत करण्यासाठी श्रवणयंत्र किंवा विशेष रोपण
• व्यावसायिक थेरपी
• दृष्टी कमी करण्यासाठी चष्मा
• मानसशास्त्रीय मूल्यांकन आणि अनुवांशिक समुपदेशन

इतर लक्षणे देखील औषधे आणि जीवनशैलीतील बदलांसह व्यवस्थापित केली जाऊ शकतात. भविष्यात, या आजारावर उपचार करण्यासाठी जीन थेरपीचा पर्याय असू शकतो आणि त्यावर संशोधन सुरू आहे.Â

वोल्फ्राम सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी उपचार न केल्यास प्राणघातक ठरू शकते. या आजाराशी संबंधित या सर्व महत्त्वाच्या माहितीसह, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या जवळच्या व्यक्तीला या आजाराचे निदान झाले असेल तर तुम्ही योग्य निवड करू शकता. या आजाराची लक्षणे कशी व्यवस्थापित करावीत हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही बजाज फिनसर्व्ह हेल्थवर ऑनलाइन सल्लामसलत देखील बुक करू शकता. तुम्ही संबंधित आरोग्य परिस्थितींबद्दल मार्गदर्शन मिळवू शकता जसे कीमधुमेह आणि उच्च रक्तदाबव्यासपीठावर डॉक्टरांशी बोलून आणि निरोगी जीवन जगून.Âजर तुम्हाला मधुमेहापासून वाचवायचे असेल तर तुम्ही याचा लाभ घेऊ शकतामधुमेह आरोग्य विमा.