Paediatrician | 6 நிமிடம் படித்தேன்
டர்னர் சிண்ட்ரோம்: பொருள், அறிகுறிகள், காரணங்கள், சிக்கல்கள்
மருத்துவ ரீதியாக பரிசீலிக்கப்பட்டது
- உள்ளடக்க அட்டவணை
சுருக்கம்
டர்னர் சிண்ட்ரோம்இது பெண்களை பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு மற்றும் காணாமல் போன அல்லது பகுதியளவு இல்லாத X குரோமோசோம் மூலம் ஏற்படுகிறது. குட்டையான நிலை, கருப்பைகள் முதிர்ச்சியடைய இயலாமை மற்றும் இதய முரண்பாடுகள் ஆகியவை மருத்துவ மற்றும் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகளில் சில.டர்னர் சிண்ட்ரோம்கொண்டு வரலாம்.Â
முக்கிய எடுக்கப்பட்டவை
- டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பெண்களையும் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் பாதிக்கிறது
- மருத்துவ நிலைமைகள் மற்றும் இதய அசாதாரணங்கள் மற்றும் கருவுறாமை போன்ற சிக்கல்கள், டர்னர் சிண்ட்ரோம் உடன் தொடர்புடையவை
- குறைந்த சுயமரியாதை உணர்வுகளை சமாளிக்க மனநல நிபுணரின் ஆலோசனை டர்னர் நோய்க்குறிக்கு உதவியாக இருக்கும்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்கள் குறிப்பிட்ட மருத்துவ பிரச்சனைகள் மற்றும் தனிப்பட்ட உடல் பண்புகளை அனுபவிக்கலாம்; எனவே, வாழ்க்கைத் திறன்களைப் பெறுவதில் அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பது மற்றும் அசாதாரண அல்லது கடினமான சூழ்நிலைகளை எவ்வாறு கையாள்வது என்பதைக் கற்றுக்கொள்வது பின்வரும் வழிகளில் செய்யப்படலாம்:
- எவ்வளவு பொறுப்பை ஒதுக்க வேண்டும் மற்றும் அவர்கள் விரும்பும் சமூக செயல்பாடுகளை தீர்மானிக்கவும். மேலும், அவர்களின் வயதிற்கு ஏற்ப நடத்துங்கள், அளவு அல்ல
- பள்ளி வளங்கள் மற்றும் பிற பொருட்களை பெண்கள் அணுகுவதற்கு தேவையான மாற்றங்களைச் செய்வதற்கு ஆசிரியர்களிடம் உதவி கேட்கவும்.
- ஒரு பெண் சுயமரியாதை பிரச்சினைகள் அல்லது மனச்சோர்வினால் பாதிக்கப்பட்டால், மனநல நிபுணரிடம் ஆலோசனை பெறவும். அவர்கள் மனச்சோர்வடைந்ததாகவோ அல்லது விலகிச் செல்வதாகவோ நீங்கள் நினைத்தால் உங்கள் உள்ளுணர்வுகளை நம்புங்கள்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்
மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருக்கலாம்:
ஏகத்துவம்
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், தாயின் கருமுட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணுவில் ஏற்படும் குறைபாடு X குரோமோசோம் இல்லாமல் குழந்தை பிறக்க காரணமாகிறது. எனவே, ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது
எக்ஸ் குரோமோசோம் மாற்றங்கள்
X குரோமோசோம் மாற்றப்பட்ட அல்லது விடுபட்ட பிரிவுகளைக் கொண்டிருக்கலாம். கலங்களில் ஒரு அசல் நகல் மற்றும் ஒரு மாற்றியமைக்கப்பட்ட நகல் உள்ளது. ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு முழுமையான மற்றும் ஒரு திருத்தப்பட்ட நகல் இருந்தால், இந்தக் குறைபாடு விந்தணுவிலோ அல்லது முட்டையிலோ ஏற்படலாம். அல்லது ஆரம்பகால கரு உயிரணுப் பிரிவின் போது தவறு ஏற்படலாம், X குரோமோசோமின் மாற்றப்பட்ட அல்லது காணாமல் போன சில செல்களை மட்டும் விட்டுவிடலாம்.
Y குரோமோசோமால் கூறுகள்
டர்னர் சிண்ட்ரோமில் உள்ள சில செல்கள் X குரோமோசோமின் ஒரு நகலைக் கொண்டிருக்கும், மற்ற செல்கள் X குரோமோசோமின் ஒரு நகல் மற்றும் சில Y குரோமோசோமால் பொருட்களைக் கொண்டுள்ளன. இந்த மக்கள் உடலியல் ரீதியாக பெண்களாக வளர்ந்தாலும், Y குரோமோசோமால் பொருள் கோனாடோபிளாஸ்டோமா, ஒரு வகையான புற்றுநோயின் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது.
அறிகுறிகள்டர்னர் சிண்ட்ரோம்
டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் மற்றும் பெண்கள் பல்வேறு அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தலாம். டர்னர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் பெண்களில் எப்போதும் வெளிப்படையாக இருக்காது, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில், இது சிறு வயதிலிருந்தே கவனிக்கத்தக்க பல வழிகளில் உடல் ரீதியாக வெளிப்படுகிறது. மிக முக்கியமான அடையாளம் குறுகிய உயரம், இதற்கு நேர்மாறாகக் காணலாம்பிரம்மாண்டம். அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் சிறியதாக இருக்கலாம், காலப்போக்கில் மெதுவாக எழலாம் அல்லது இதய அசாதாரணங்கள் போன்ற கடுமையானவை.
பிறப்பதற்கு முன்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தை கர்ப்ப காலத்தில் பின்வருவனவற்றை வெளிப்படுத்தலாம்:
- கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறிப்பிடத்தக்க திரவம் குவிதல் அல்லது பிற அசாதாரண திரவ சேகரிப்புகள் (எடிமா)
- இதய நிலைமைகள்
- அசாதாரண சிறுநீரகங்கள்
பிறப்பு அல்லது குழந்தை பருவத்தில்
பிறக்கும் போது அல்லது குழந்தையில் இருக்கக்கூடிய டர்னர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்:Â
- வலை போன்ற அல்லது அகலமான கழுத்து
- தொங்கும் காதுகள்
- பரந்த மார்பில் பரவலாக பரவியிருக்கும் முலைக்காம்புகள்
- வாயின் கூரை (அண்ணம்) உயரமாகவும் மெல்லியதாகவும் இருக்கும்
- கைகளில் வெளிப்புறமாக நீட்டப்படும் முழங்கைகள்
- லேசான, மேல்நோக்கி வளைந்த கால் நகங்கள் மற்றும் விரல் நகங்கள்
- கைகள் மற்றும் கால்களின் வீக்கம், குறிப்பாக கர்ப்ப காலத்தில்
- உயரத்தில் வழக்கத்தை விட பிறக்கும் போது சற்றே குறைவாக இருக்கும்
- மந்தமான வளர்ச்சி
- இதய பிரச்சினைகள்
- பின்வாங்குதல் அல்லது சிறிய கீழ் தாடை
- குறுகிய கால்விரல்கள் மற்றும் விரல்கள்
கூடுதல் வாசிப்பு:Âவீட்டில் உங்கள் உயரத்தை எப்படி துல்லியமாக அளவிடுவதுÂ
இளமைப் பருவம், குழந்தைப் பருவம் மற்றும் முதிர் பருவத்தில்
ஏறக்குறைய அனைத்து இளம் பருவப் பெண்கள், பதின்ம வயதினர் மற்றும் பெண்களிடமும் மிகவும் பொதுவான டர்னர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் கருப்பைச் செயலிழப்பு காரணமாக உயரம் குறைந்த மற்றும் கருப்பைச் செயலிழப்பு ஆகும். கருப்பை செயலிழப்பு பிறப்பிலிருந்தே தொடங்கலாம் அல்லது குழந்தை பருவத்தில், இளமை பருவத்தில் அல்லது இளமை பருவத்தில் படிப்படியாக உருவாகலாம். இவை பின்வரும் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் அடங்கும்:Â
- மந்தமான வளர்ச்சி
- குழந்தை பருவத்தின் வழக்கமான வயதுகளில் எந்த வளர்ச்சியும் இல்லை
- வயது வந்தவரின் உயரம் எதிர்பார்த்ததை விட மிகக் குறைவு
- பருவமடையும் போது எதிர்பார்க்கப்படும் பாலியல் மாற்றங்கள் ஏற்படாது
- டீனேஜ் வயது பாலியல் வளர்ச்சியில் ஒரு 'நிறுத்தம்' பார்க்கிறது
- கருவுறுதல் சிகிச்சை இல்லாமல் கருத்தரிக்க இயலாமை டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான பெண்களை பாதிக்கிறது.
நோய் கண்டறிதல்டர்னர் சிண்ட்ரோம்
பெற்றோர்கள் பொதுவாக டர்னர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளைப் பார்க்கிறார்கள். அவர்கள் அவ்வப்போது அறிகுறிகளை உடனடியாக கவனிக்கிறார்கள்; மற்ற நேரங்களில், இது குழந்தை பருவத்தில் நடக்கும். உதாரணமாக, அவர்கள் கவனிக்க முடியும்:Â
- கழுத்து மற்றும் வீங்கிய கைகள் அல்லது கால்களில் தோல் வலைகள்
- நிறுத்தப்படும் வளர்ச்சி அல்லது குறுகிய வளர்ச்சி முறைகள்
குன்றிய மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி முக்கிய அறிகுறியாகும். மாறாக, பிற மரபணு கோளாறுகள் போன்றவைபுரோஜீரியாகுழந்தைகள் வேகமாக வயதாகிவிடும். Â
எனப்படும் செயல்முறை மூலம் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்க முடியும்காரியோடைப்பகுப்பாய்வு. ஒரு X குரோமோசோம் முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லை என்பதை இது அறியும்
நோயறிதல் செயல்முறை இதயத்தின் முழுமையான மதிப்பீட்டை உள்ளடக்கியது, ஏனெனில் பல நோயாளிகளுக்கு இதய பிரச்சினைகள் உள்ளன.
கூடுதல் வாசிப்பு: ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கான உயரம் எடை அட்டவணைசிகிச்சைடர்னர் சிண்ட்ரோம்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது பொதுவாக ஹார்மோன் சிகிச்சை மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய மருத்துவ நிலைகளுக்கான கவனிப்பை வலியுறுத்துகிறது. சிகிச்சைகள் பின்வருவனவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம்:
மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன்
மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஊசிகள் உங்களை உயரமாக்கும். இந்த ஊசிகள் நோயாளியின் இறுதி உயரத்திற்கு பல அங்குலங்களைச் சேர்க்கலாம், சிகிச்சையை ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கினால் [1]Â
ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை
டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு பெண் ஹார்மோனான ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை அடிக்கடி தேவைப்படுகிறது. இந்த ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையைப் பெறும் சிறுமிகளுக்கு மார்பகங்கள் வளர்ந்து மாதவிடாய் தொடங்கும். கூடுதலாக, இது கருப்பையின் சராசரி அளவு வளர்ச்சிக்கு உதவும். ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்றீடு எலும்பு ஆரோக்கியம், இதய ஆரோக்கியம், கல்லீரல் ஆரோக்கியம் மற்றும் மூளை வளர்ச்சியை மேம்படுத்துகிறது
சுழற்சி புரோஜெஸ்டின்கள்
இரத்தப் பரிசோதனைகள் பற்றாக்குறையை வெளிப்படுத்தினால், இந்த ஹார்மோன்கள் 11 அல்லது 12 வயதிலிருந்தே அடிக்கடி நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. புரோஜெஸ்டின்கள் சுழற்சி முறையில் மாதவிடாய் கொண்டு வரும். எனவே, டோஸ்கள் பெரும்பாலும் மிகக் குறைந்த அளவில் தொடங்கப்பட்டு, இயற்கையான பருவமடைதலை பிரதிபலிக்கும் வகையில் படிப்படியாக உயர்த்தப்படுகின்றன.
கூடுதல் வாசிப்பு:Âகுறைந்த ஈஸ்ட்ரோஜன் அறிகுறிகள்https://www.youtube.com/watch?v=-Csw4USs6Xk&t=2sசிக்கல்கள்டர்னர் சிண்ட்ரோம்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் சிக்கல்கள் பல உடல் அமைப்புகளின் ஆரோக்கியமான வளர்ச்சியில் தலையிடலாம். இருப்பினும், இது நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடையே பரவலாக வேறுபடுகிறது. சாத்தியமான சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:
1. இதய பிரச்சினைகள்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பல புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் இதயக் குறைபாடுகள் அல்லது இதயத்தில் சிறிய கட்டமைப்பு மாறுபாடுகளுடன் கூட பிறக்கிறார்கள், இது உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களை உருவாக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது. பெருநாடி என்பது ஒரு குறிப்பிடத்தக்க இரத்தக் குழாய் ஆகும், இது இதயத்திலிருந்து கிளைத்து ஆக்ஸிஜன் நிறைந்த இரத்தத்தை உடலுக்கு எடுத்துச் செல்கிறது. இதன் விளைவாக, இதய அசாதாரணங்கள் அடிக்கடி இரத்த ஓட்டத்தில் சிக்கல்களை உள்ளடக்கியது
2. உயர் இரத்த அழுத்தம்
இது உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் அபாயத்தை உயர்த்தலாம், இது இதயம் மற்றும் இரத்த நாள பிரச்சனைகளின் சாத்தியத்தை அதிகரிக்கிறது
3. செவித்திறன் இழப்பு
டர்னர் நோய்க்குறியின் அடிக்கடி ஏற்படும் அறிகுறி காது கேளாமை. இது எப்போதாவது நரம்பு செயல்பாட்டின் முற்போக்கான இழப்புக்கு காரணமாக இருக்கலாம். நடுத்தர காது நோய்த்தொற்றுகளின் அதிக நிகழ்வுகளாலும் கேட்கும் இழப்பு ஏற்படலாம்
4. பார்வை சிக்கல்கள்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் கிட்டப்பார்வை, மற்ற பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் கண் அசைவுகளின் போதுமான தசைக் கட்டுப்பாடு (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.
5. சிறுநீரக பிரச்சினைகள்
சிறுநீரக அசாதாரணங்கள் டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், இதன் விளைவாக சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படலாம்.
6. கருவுறாமை
பெரும்பாலான டர்னர் சிண்ட்ரோம்-பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் மலட்டுத்தன்மை கொண்டவர்கள். இருப்பினும், மிகச் சிறிய சதவீதத்தினர் தாங்களாகவே கருத்தரிக்கக்கூடும், மற்ற பெண்கள் கருவுறுதல் மருந்துகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
கூடுதல் வாசிப்பு:ÂIVF சிகிச்சையானது உடல்நலக் காப்பீட்டின் கீழ் உள்ளதா? Â
டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஒருவரது அன்றாட வாழ்க்கையின் வழியில் நிற்கக்கூடிய பல சிக்கல்களைக் கொண்டுவருகிறது. இருப்பினும், இந்த நிலையைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்வது பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்குத் தேவையான ஆதரவைப் பெற உதவும். நீங்கள் அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்த ஒருவர் பின்வரும் அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், கூடிய விரைவில் மருத்துவரை அணுகவும். மேலும் தகவல் மற்றும் உதவிக்கு, தொடர்பு கொள்ளவும்பஜாஜ் ஃபின்சர்வ் ஹெல்த்ஒரு மருத்துவரிடம் பேசுவதற்கு. சரியான ஆலோசனையைப் பெறவும், டர்னர் சிண்ட்ரோம் பற்றிய கூடுதல் விவரங்களை அறியவும், நீங்கள் ஒரு மெய்நிகர் திட்டத்தை திட்டமிடலாம்தொலை ஆலோசனைஉங்கள் வீட்டின் வசதியிலிருந்து.
- குறிப்புகள்
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7472824/
- மறுப்பு
இந்த கட்டுரை தகவல் நோக்கங்களுக்காக மட்டுமே என்பதை நினைவில் கொள்ளவும் மற்றும் பஜாஜ் ஃபின்சர்வ் ஹெல்த் லிமிடெட் ('BFHL') எந்தப் பொறுப்பையும் ஏற்காது எழுத்தாளர் மதிப்பாய்வாளர் தோற்றுவிப்பாளரால் வெளிப்படுத்தப்பட்ட / வழங்கிய கருத்துகள் / ஆலோசனைகள் / தகவல்கள். இந்த கட்டுரை எந்த மருத்துவ ஆலோசனைக்கும் மாற்றாக கருதப்படக்கூடாது, நோய் கண்டறிதல் அல்லது சிகிச்சை. எப்பொழுதும் உங்கள் நம்பகமான மருத்துவர்/தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும். உங்கள் மருத்துவ நிலையை மதிப்பீடு செய்ய தொழில்முறை. மேலே உள்ள கட்டுரை மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. தகுதிவாய்ந்த மருத்துவர் மற்றும் BFHL எந்தவொரு தகவலுக்கும் அல்லது மூன்றாம் தரப்பினரால் வழங்கப்படும் சேவைகள்