అపెర్ట్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, చికిత్స మరియు రోగనిర్ధారణ

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది అసాధారణమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది శిశువులలో పుర్రెలు ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. అక్రోసెఫాలోసిండాక్టిలీ అని కూడా పిలుస్తారు, ఈ సిండ్రోమ్ తల, ముఖం మరియు వేళ్లు మరియు కాలి వంటి ఇతర అవయవాల యొక్క వక్రీకరించిన ఆకృతికి దారితీస్తుంది.

సాధారణంగా, నవజాత శిశువు యొక్క పుర్రె లోపల పీచు కీళ్ళు మెదడు పెరుగుదలకు సహాయపడటానికి పుట్టిన తర్వాత కొంత సమయం వరకు తెరిచి ఉంటాయి. కీళ్ళు చాలా త్వరగా మూసుకుపోయినప్పుడు మరియు మెదడు విస్తరిస్తూ ఉంటే, అది అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే వక్రీకరణకు దారితీస్తుంది. అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఇతర పుట్టుక లోపాలు కూడా ఉండవచ్చు. ప్రస్తుతానికి, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ మీరు శస్త్రచికిత్స సహాయంతో కొంత వరకు దానిని నిర్వహించవచ్చు. ప్రతి 65,000-68,000 మంది పిల్లలలో ఒకరికి అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ [1] ఉంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ కారణాల గురించి, అలాగే మీరు ప్రయత్నించగల లక్షణాలు మరియు చికిత్సా విధానాల గురించి తెలుసుకోవడానికి చదవండి.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ కారణాలు

FGFR2 అని కూడా పిలువబడే ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్-2 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ కారణంగా ఐటిస్ ఏర్పడుతుంది. ఈ మ్యుటేషన్ సంభవించినట్లయితే, ఇది మీ ఎముకల పెరుగుదలను ప్రోత్సహించే జన్యు సంకేతాల సంఖ్య వేగంగా పెరగడానికి దారితీస్తుంది. ఫలితంగా, ఎముకలు అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు నవజాత శిశువు యొక్క పుర్రెలో ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోతాయి. 98% కంటే ఎక్కువ అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ కేసులు ఈ విధంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి [2]. అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క అరుదైన సందర్భాల్లో, శిశువు దానిని తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు

దీని లక్షణాలు ప్రధానంగా నవజాత శిశువు తలలో కనిపించవచ్చు. ఇది సాధారణం కంటే పొడవుగా మరియు పైభాగంలో ఉన్నట్లు అనిపించవచ్చు. తల వెనుక భాగం ఫ్లాట్‌గా మారినప్పుడు నుదిటి బయటకు నెట్టివేయబడి ఉండవచ్చు.

ఇప్పుడు సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన వివిధ పరిస్థితులు ఎలా ఉన్నాయో పరిశీలించండి

• క్రానియోసినోస్టోసిస్: పుర్రె యొక్క ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఫైబరస్ కీళ్ళు అకాల మూసివేత
• సిండక్టిలీ: వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లు కలిసిపోవడం
• మిడ్‌ఫేస్ హైపోప్లాసియా: కళ్ళు, ముక్కు, నోరు మరియు దవడలను కలిగి ఉండే మిడ్‌ఫేస్ యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి; ఇది శ్వాస సంబంధిత రుగ్మతలకు దారి తీస్తుందిస్లీప్ అప్నియామరియు ఇతర సమస్యలు

సాధారణ అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు చదునైన మరియు ముక్కుతో కూడిన ముక్కు, అడ్డంగా మరియు ఉబ్బిన కళ్ళు, అండర్‌బైట్, ఫ్యూజ్డ్ లేదా అదనపు వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లు, తుంటిలో కలిసిపోయిన ఎముకలు, రద్దీ మరియు అసమాన దంతాలు, చీలికతో లేదా లేకుండా ఇరుకైన అంగిలి, తీవ్రమైన మొటిమలు, చెమటలు ఉంటాయి. , ధ్వనించే శ్వాస మరియు మరిన్ని.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

శిశువులు ఇప్పటికీ వారి తల్లి గర్భాలలో ఉండగా, ఈ క్రింది విధానాలు కొన్నిసార్లు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడానికి వైద్యులకు సహాయపడతాయి. Â

• అల్ట్రాసౌండ్: గర్భం లోపల శిశువు యొక్క చిత్రాన్ని రూపొందించడానికి ధ్వని తరంగాల అప్లికేషన్
• ఫెటోస్కోపీ: శిశువును పరీక్షించడానికి మరియు కణజాలం మరియు రక్త నమూనాలను సేకరించడానికి తల్లి గర్భాశయంలోకి అనువైన పరిధిని ఉంచడం

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, వైద్యులు క్రింది పరీక్షల సహాయంతో అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించగలరు. Â

• మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్: MRI అని కూడా పిలుస్తారు, ఈ పరీక్ష రేడియో తరంగాలు మరియు అయస్కాంతాల శక్తిని ఉపయోగించి నవజాత శిశువు శరీరం లోపల నుండి చిత్రాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
• కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రాఫిక్ స్కాన్: CT స్కాన్‌గా కూడా పరిగణించబడుతుంది, ఈ పరీక్ష అనేది శరీరంలోని వివిధ కోణాల నుండి అనేక X-కిరణాల కలయికతో లోపలి భాగం యొక్క వివరణాత్మక చిత్రాన్ని రూపొందించడానికి.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఎంపికలు

సాధారణంగా, పుట్టిన తరువాత, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులను చూసే నిపుణుల బృందం ఉంటుంది. వారు సర్జన్లు, శిశువైద్యులు,భారతదేశంలోని ఉత్తమ ఆర్థోపెడిస్ట్‌లు, కార్డియాలజిస్ట్‌లు, ఆడియోలజిస్ట్‌లు, పల్మోనాలజిస్ట్‌లు, ENTలు మరియు మరిన్ని. ఈ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయలేమని గమనించడం ముఖ్యం, అయితే మీరు శస్త్రచికిత్స ద్వారా మరియు దుష్ప్రభావాలను తగ్గించడం ద్వారా కొంత వరకు దీన్ని నిర్వహించవచ్చు.

పుట్టిన మొదటి కొన్ని నెలల్లో, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న శిశువు క్రింది శస్త్రచికిత్సలు చేయాల్సి ఉంటుంది:

• పుర్రె ఆకృతిని మార్చడానికి శస్త్రచికిత్స, దీనిని క్రానియోప్లాస్టీ అని కూడా పిలుస్తారు
• చేరిన వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లను వేరు చేయడానికి శస్త్రచికిత్సలు
• అదనపు దంతాలను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స
• ముక్కు యొక్క రినోప్లాస్టీ లేదా ప్లాస్టిక్ సర్జరీ
• చర్మం యొక్క జెనియోప్లాస్టీ లేదా ప్లాస్టిక్ సర్జరీ
• దవడలను పునర్నిర్మించే శస్త్రచికిత్సను ఆస్టియోటమీ అని కూడా పిలుస్తారు

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క దుష్ప్రభావాలను దూరంగా ఉంచడానికి, మీరు మీ పిల్లల కోసం ఈ క్రింది వాటిని చేశారని నిర్ధారించుకోండి:

• వారు వినికిడి కష్టంగా ఉన్నట్లయితే వారికి వినికిడి యంత్రాలు ఇవ్వండి
• దృష్టిలో ఏదైనా సమస్య ఉంటే వారి కళ్లను తనిఖీ చేయండి
• వాయుమార్గాలలో అడ్డంకి కోసం నిర్దిష్ట చికిత్సను ప్రారంభించడానికి వారిని పల్మోనాలజిస్టులు మరియు ENT ల వద్దకు తీసుకెళ్లండి.
• మీ శిశువు నోరు మరియు దంతాల పట్ల ప్రత్యేక శ్రద్ధ వహించండి
• ఫిజికల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ కోసం థెరపిస్ట్‌లతో సకాలంలో నియామకాలను షెడ్యూల్ చేయండి

చికిత్స తర్వాత వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి

మీ బిడ్డ అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేసిన తర్వాత, కింది పరిస్థితులలో వైద్యుడిని సంప్రదించాలని నిర్ధారించుకోండి:

• సాధారణ ఆదేశాలను వినలేకపోవడం
• చాలా తరచుగా చెవుల లోపల ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తున్నాయి
• నిర్వచించిన వృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోలేదు
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
• శస్త్రచికిత్స ప్రదేశంలో వాపు మరియు చిరాకు

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ నుండి ప్రమాదాన్ని ఎలా తగ్గించాలి

గర్భం ధరించే ముందు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నిరోధించడానికి వాస్తవానికి మార్గం లేదు. అయితే, మీరు ఏవైనా జన్యుపరమైన పరిస్థితులను కలిగి ఉన్నారా మరియు వాటిని మీ శిశువుకు బదిలీ చేసే ప్రమాదం ఉందా అని తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్షలకు వెళ్లవచ్చు.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించి ఈ వివరాలన్నింటితో, అటువంటి పరిస్థితుల్లో ఏమి చేయాలో మీరు తెలివిగా నిర్ణయించుకోవచ్చు. మీ శిశువు యొక్క భద్రత కోసం, గర్భం ధరించడానికి ముందుగా సిఫార్సు చేయబడిన అన్ని పరీక్షలను చేయాలని నిర్ధారించుకోండి. దీని గురించి మరియు ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులపై ఉత్తమ సలహా కోసం, మీరు ఎంచుకోవచ్చుఆన్‌లైన్ సంప్రదింపులుబజాజ్ ఫిన్‌సర్వ్ హెల్త్‌లో మీ చుట్టూ ఉన్న అత్యుత్తమ వైద్యులతో. విభిన్న స్పెషాలిటీల నుండి చాలా మంది వైద్యుల నుండి ఎంచుకోండి మరియు మీ సందేహాలను ఏ సమయంలోనైనా పరిష్కరించండి. మీరు శిశువుకు సంబంధించిన ఇతర పరిస్థితుల గురించి కూడా వైద్యులను అడగవచ్చుశిశువులలో కోలిక్లేదానవజాత దగ్గుపేరెంట్‌హుడ్ కోసం మీ ప్రిపరేషన్‌లో రెండు అడుగులు ముందుకు వేయడానికి. మీ సౌలభ్యం ప్రకారం ఆన్‌లైన్ లేదా ఆఫ్‌లైన్ సంప్రదింపుల కోసం వెళ్ళండి మరియు అన్ని ప్రధాన భారతీయ భాషలలో కన్సల్టింగ్ సౌకర్యాన్ని పొందండి. ఈ అన్ని సౌకర్యాలతో, మీరు ఆలస్యం లేకుండా సమగ్ర ఆరోగ్య సంరక్షణను పొందవచ్చు!