Paediatrician | 6 నిమి చదవండి
ప్రొజెరియా: లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స
వైద్యపరంగా సమీక్షించారు
- విషయ పట్టిక
సారాంశం
ప్రొజెరియాపిల్లలలో వేగవంతమైన వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ప్రొజెరియాను హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ అని కూడా పిలుస్తారుప్రొజెరియా సిండ్రోమ్(HGPS) లేదా సీప్-బెరార్డినెల్లి సిండ్రోమ్. LMNA జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన ప్రొజెరియాకు కారణమవుతుందిÂ
కీలకమైన టేకావేలు
- ప్రొజెరియా అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది పిల్లలు అకాల వయస్సుకు కారణమవుతుంది
- ఈ జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ ప్రొటీన్ తప్పుగా ఉత్పత్తి చేయబడి, సెల్యులార్ మార్పులకు దారితీయవచ్చు
- ప్రొజెరియాకు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ కొన్ని చికిత్సలు పరిస్థితిని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి
ప్రొజెరియా అనేది ఒక అరుదైన మరియు ప్రాణాంతక రుగ్మత, ఇది పిల్లలకి వేగంగా వృద్ధాప్యానికి కారణమవుతుంది. పిల్లవాడు పెద్దవాడిలా కనిపించవచ్చు, కానీ వారు కొన్ని సంవత్సరాల వయస్సు మాత్రమే. జన్యు పరివర్తన ప్రొజెరియాకు కారణమవుతుంది మరియు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు. ఈ రుగ్మత చాలా అరుదు, ప్రతి ఒక్కరిలో మాత్రమే సంభవిస్తుందినాలుగు మిలియన్ల జననాలు. ఇది రెండు లింగాలను మరియు అన్ని జాతులను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రొజెరియా వంశపారంపర్యమైనది కాదు, అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపబడదు. ప్రొజెరియాకు ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు, కానీ పరిశోధకులు రుగ్మత యొక్క పురోగతిని ఆపడానికి ఒక మార్గాన్ని కనుగొనే పనిలో ఉన్నారు. ఈ సమయంలో, ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడటానికి సహాయక సంరక్షణను పొందవచ్చు.Â
LMNA జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన ప్రొజెరియాకు కారణమవుతుంది. ఈ జన్యువు లామిన్ A యొక్క సాధారణ పనితీరుకు అవసరమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందిస్తుంది, ఇది కణాల నిర్మాణాన్ని నిర్వహించడానికి సహాయపడే ఒక రకమైన ప్రోటీన్. మ్యుటేషన్ లామిన్ A యొక్క అసాధారణ రూపాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది లామిన్ A మరియు ఇతర ప్రొటీన్‌ల సాధారణ పనితీరుకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది. ఇది కణాల సాధారణ నిర్మాణం మరియు పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది, ఇది ప్రొజెరియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది
ప్రొజెరియా లక్షణాలు
ప్రొజెరియా అనేది చెదురుమదురు జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది పిల్లలు అకాల వయస్సుకు కారణమవుతుంది. ప్రొజెరియా యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణం ఒక విలక్షణమైన ప్రదర్శన, పిల్లలు తరచుగా చిన్న తల, పెద్ద చెవులు మరియు ఇరుకైన ముఖం కలిగి ఉంటారు. ఇతర ప్రొజెరియా లక్షణాలు ఉమ్మడి దృఢత్వం, పెరుగుదల సమస్యలు,గుండె వ్యాధి, మరియు దిగువ జాబితా చేయబడిన ఇతర సమస్యలు:
- ముడతలు పడిన చర్మం
- బలహీనత
- చలనశీలత కోల్పోవడం
- ఉమ్మడి దృఢత్వం
- హృదయ సంబంధ సమస్యలు
- పెరుగుదల సమస్యలు
- గుండె జబ్బు
- జుట్టు రాలడం
ప్రొజెరియా కారణాలు
ఇది పిల్లలలో వేగంగా వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే అరుదైన సిండ్రోమ్. ప్రొజెరియా యొక్క కారణం ఇంకా తెలియదు, కానీ అనేక సిద్ధాంతాలు ఈ పరిస్థితిని వివరించడానికి ప్రయత్నిస్తాయి. LMNA జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వల్ల ప్రొజెరియా సంభవిస్తుందని ఒక సిద్ధాంతం సూచిస్తుంది. ఈ జన్యువు మన కణాలను ఆరోగ్యంగా ఉంచడంలో సహాయపడే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ ప్రొటీన్ తప్పుగా ఉత్పత్తి చేయబడి, సెల్యులార్ మార్పులకు దారితీయవచ్చు.
మరొకటిసిద్ధాంతం [1]టెలోమియర్స్‌తో సమస్య ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతుందని సూచిస్తుంది. టెలోమియర్‌లు మన క్రోమోజోమ్‌ల చిట్కాలు మరియు అవి మన DNA ని రక్షించడంలో సహాయపడతాయి. కణం విభజించబడిన ప్రతిసారీ, టెలోమియర్‌లు చిన్నవి అవుతాయి. ప్రొజెరియా ఉన్నవారిలో, టెలోమియర్‌లు చాలా వేగవంతమైన రేటుతో తగ్గిపోతాయని భావిస్తారు.
ప్రొజెరియా కోసం గమనించవలసిన సంకేతాలు
ప్రొజెరియా అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది పిల్లలలో అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమవుతుంది. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం కేవలం 13 సంవత్సరాలు, అయితే ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొందరు పిల్లలు వారి 20 ఏళ్లలోపు జీవిస్తారని తెలిసింది. ప్రొజెరియా యొక్క అత్యంత గుర్తించదగిన లక్షణం ఏమిటంటే, ప్రభావితమైన పిల్లలు వారి వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లల కంటే చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతారు. వారు సన్నగా, పెళుసుగా ఉండే చర్మాన్ని కలిగి ఉంటారు, అది సులభంగా గాయపడుతుంది మరియు జుట్టు సన్నగా, అరుదుగా మరియు అకాల బూడిద రంగులో కనిపిస్తుంది. ప్రొజెరియా ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు కూడా విలక్షణమైన ముఖ రూపాన్ని కలిగి ఉంటారు - చిన్న తల, పెద్ద కళ్ళు మరియు ఇరుకైన ముఖం.
ప్రొజెరియా వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స
ప్రొజెరియాకు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలు రుగ్మత ద్వారా ప్రభావితమైన వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి. చికిత్సలలో గుండె ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో మరియు రుగ్మత యొక్క పురోగతిని మందగించడంలో సహాయపడే సెల్ డ్యామేజ్ రేటు మరియు జీవనశైలి మార్పులను తగ్గించడంలో సహాయపడే మందులు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, GH థెరపీ అనేది ప్రోజెరియా ఉన్న పిల్లలలో పెరుగుదల రేటును పెంచడానికి సహాయపడే చికిత్స.
ఇతర చికిత్సలలో స్టాటిన్స్ ఉన్నాయి, ఇవి సహాయపడతాయితక్కువ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలుమరియు గుండె ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి మరియు రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిరోధించడంలో సహాయపడే ఆస్పిరిన్. అదనంగా, ప్రొజెరియా రోగులందరికీ ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు వ్యాయామం ముఖ్యమైనవి. ఇది రుజువు చేస్తుందిపిల్లల కోసం పోషకాహారంకూడా కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది.
దాని అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, ప్రొజెరియా అనేది ఒక ముఖ్యమైన రుగ్మత, దీని గురించి తెలుసుకోవాలి:
- ప్రొజెరియా రక్త నాళాలు మరియు గుండెకు రక్త సరఫరాతో సమస్యలను కలిగిస్తుంది, దీనివల్లగుండెపోటుమరియు రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యం
- ప్రొజెరియా మెదడుకు రక్త సరఫరాను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, ఫలితంగా స్ట్రోక్స్ వస్తుంది
- మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో వృద్ధి కూడా ప్రొజెరియాచే తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతుంది
ప్రొజెరియా యొక్క ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స బాధిత ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది.
జీవనశైలి మార్పులు
జీవనశైలి మార్పుల సహాయంతో ప్రొజెరియా గణనీయంగా సహాయపడుతుంది. ఇది రోగి యొక్క మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. రోగి వారి సాధారణ ఆరోగ్యాన్ని అదుపులో ఉంచుకుంటే ప్రొజెరియా లక్షణాలు ఆలస్యం కావచ్చు. ఆరోగ్యంగా తినడం మరియు చురుకైన జీవితాన్ని గడపడం వల్ల ప్రొజెరియా లక్షణాల తీవ్రత తగ్గుతుంది. Â
ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి ప్రొజెరియా రోగులకు సుదీర్ఘ జీవితకాలం ప్రోత్సహిస్తుంది. సరైన పోషకాహారం, ద్రవాలు మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం వలన పిల్లలు మరియు పెద్దలలో ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన సమస్యలను తగ్గించవచ్చు. Â
శస్త్ర చికిత్స
గుండె జబ్బుల పురోగతిని మందగించడానికి కొంతమంది పిల్లలకు శస్త్రచికిత్స లేదా యాంజియోప్లాస్టీ చేయవచ్చు. ప్రొజెరియా కోసం శస్త్రచికిత్స ఇప్పటికీ పరిశోధన యొక్క ప్రారంభ దశలోనే ఉంది, అయితే ఇది ఈ ప్రాణాంతక పరిస్థితికి చికిత్సగా ఆశాజనకంగా ఉంది. మీకు లేదా మీ పిల్లలకు ప్రొజెరియా ఉంటే, శస్త్రచికిత్స వల్ల కలిగే ప్రయోజనాల గురించి మీ వైద్యునితో మాట్లాడండి.
ఫోకల్ డెర్మల్ రీజెనరేషన్ అని పిలువబడే ఈ శస్త్రచికిత్సలో శరీరంలోని మరొక భాగం నుండి ఆరోగ్యకరమైన చర్మ నమూనాను తీసుకొని ముఖంపై అంటుకట్టడం జరుగుతుంది. ఈ కొత్త చర్మం ప్రొజెరియా రోగులలో కొల్లాజెన్ మరియు ఎలాస్టిన్ లేని ఉత్పత్తికి సహాయపడుతుంది
శారీరక మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ
శారీరక చికిత్స చలనశీలత మరియు చలన పరిధిని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది, అలాగే నొప్పి నిర్వహణలో సహాయపడుతుంది. ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలకు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ కూడా ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. పరిస్థితి యొక్క సవాళ్లను ఎదుర్కోవటానికి కొత్త నైపుణ్యాలు మరియు అనుకూల పద్ధతులను నేర్చుకోవడంలో ఇది వారికి సహాయపడుతుంది.
GH థెరపీ
అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే అరుదైన జన్యు స్థితి అయిన ప్రొజెరియాకు GH థెరపీ సమర్థవంతమైన చికిత్సగా చూపబడింది. ఇటీవలిఅధ్యయనం [2]ఈ చికిత్స ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుందని మరియు వారి జీవితకాలం పెంచుతుందని కనుగొన్నారు. GH థెరపీ ప్రొజెరియాకు చికిత్స కానప్పటికీ, ఇది పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన వారి జీవితాలను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది. మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ప్రొజెరియా ఉంటే, చికిత్స ఎంపికగా GH థెరపీ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
స్టాటిన్స్
స్టాటిన్స్ కొలెస్ట్రాల్-తగ్గించే మందులు, ఇవి గుండె జబ్బులు వంటి పరిస్థితులను సమర్థవంతంగా చికిత్స చేస్తాయి. నేచర్ మెడిసిన్‌లో ప్రచురించబడిన ఒక కొత్త అధ్యయనం ప్రొజెరియాకు స్టాటిన్స్ కూడా సమర్థవంతమైన చికిత్సగా ఉండవచ్చని కనుగొంది. అదనంగా, ప్రోజెరియాతో ఎలుకల జీవితకాలం మెరుగుపరచడానికి స్టాటిన్స్ సహాయపడతాయని అధ్యయనం కనుగొంది. ప్రొజెరియా కోసం స్టాటిన్స్ వాడకం ఇప్పటికీ చాలా కొత్తది అయినప్పటికీ, అధ్యయనాల ఫలితాలు ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు విలువైన చికిత్స ఎంపికగా ఉండవచ్చని సూచిస్తున్నాయి.
మీ బిడ్డకు ప్రొజెరియా ఉంటే, పొందడంసరైనదిపిల్లల ఆరోగ్య బీమాఅతని ఆరోగ్యాన్ని ఆర్థికంగా ఆదుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఆన్‌లైన్‌లో ఎక్కడ పొందాలో మీకు తెలియకపోతేసంప్రదింపులుÂ అనుమానిత ప్రొజెరియా కోసం, దీనితో ఆన్‌లైన్ అపాయింట్‌మెంట్‌ను పరిష్కరించండిబజాజ్ ఫిన్‌సర్వ్ హెల్త్నిపుణులు.
- ప్రస్తావనలు
- https://www.science20.com/news_articles/progerin_telomeres_and_new_clues_about_aging-79931
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11786687/
- నిరాకరణ
దయచేసి ఈ వ్యాసం కేవలం సమాచార ప్రయోజనాల కోసం ఉద్దేశించబడినదని గమనించండి మరియు బజాజ్ ఫిన్‌సర్వ్ హెల్త్ లిమిటెడ్ (“BFHL”) ఎటువంటి బాధ్యత వహించదు రచయిత/సమీక్షకుడు/ప్రారంభించినవారు వ్యక్తం చేసిన/ఇచ్చిన అభిప్రాయాలు/సలహాలు/సమాచారం. ఈ కథనం ఏదైనా వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయంగా పరిగణించరాదు, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్స. మీ విశ్వసనీయ వైద్యుడు/అర్హత కలిగిన ఆరోగ్య సంరక్షణను ఎల్లప్పుడూ సంప్రదించండి మీ వైద్య పరిస్థితిని అంచనా వేయడానికి ప్రొఫెషనల్. పై కథనం ఒక ద్వారా సమీక్షించబడింది అర్హత కలిగిన వైద్యుడు మరియు BFHL ఏదైనా సమాచారం కోసం ఏదైనా నష్టానికి బాధ్యత వహించదు లేదా ఏదైనా మూడవ పక్షం అందించే సేవలు.
