प्रोजेरिया: लक्षणे, कारणे आणि उपचार

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ आणि घातक विकार आहे ज्यामुळे मुलाचे वय झपाट्याने वाढते. मूल एखाद्या मोठ्या व्यक्तीसारखे दिसू शकते, परंतु ते फक्त काही वर्षांचे आहेत. अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया होतो आणि सध्या कोणताही इलाज नाही. हा विकार अत्यंत दुर्मिळ आहे, प्रत्येक पैकी फक्त एकामध्ये होतोचाळीस लाख जन्म. हे दोन्ही लिंग आणि सर्व जातींना समान रीतीने प्रभावित करते. प्रोजेरिया आनुवंशिक नाही, म्हणजे तो पालकांकडून मुलांपर्यंत जाऊ शकत नाही. प्रोजेरियावर सध्या कोणताही उपचार नाही, परंतु संशोधक विकाराची प्रगती थांबवण्याचा मार्ग शोधण्यावर काम करत आहेत. यादरम्यान, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना लक्षणे व्यवस्थापित करण्यात मदत करण्यासाठी सहायक काळजी मिळू शकते.Â

LMNA जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया होतो. हे जनुक लॅमिन ए च्या सामान्य कार्यासाठी आवश्यक असलेले प्रथिन तयार करण्यासाठी सूचना प्रदान करते, एक प्रकारचे प्रथिन जे पेशींची रचना राखण्यास मदत करते. उत्परिवर्तनामुळे लॅमिन ए चे असामान्य रूप निर्माण होते, जे लॅमिन ए आणि इतर प्रथिनांच्या सामान्य कार्यामध्ये व्यत्यय आणते. यामुळे पेशींची सामान्य रचना आणि कार्य विस्कळीत होते, ज्यामुळे प्रोजेरियाची चिन्हे आणि लक्षणे दिसून येतात.Â

प्रोजेरियाची लक्षणे

प्रोजेरिया हा एक तुरळक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मुले अकाली वृद्ध होतात. प्रोजेरियाचे सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे एक विशिष्ट देखावा, लहान मुलांचे डोके, मोठे कान आणि चेहरा अरुंद असतो. प्रोजेरियाच्या इतर लक्षणांमध्ये सांधे कडक होणे, वाढीच्या समस्या,हृदयरोग, आणि खाली सूचीबद्ध इतर समस्या:

• सुरकुतलेली त्वचा
• कमजोरी
• गतिशीलता कमी होणे
• सांधे कडक होणे
• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या
• वाढीच्या समस्या
• हृदयरोग
• केस गळणे

प्रोजेरिया कारणे

हा एक दुर्मिळ सिंड्रोम आहे जो मुलांमध्ये जलद वृद्धत्वासाठी जबाबदार आहे. प्रोजेरियाचे कारण अद्याप अज्ञात आहे, परंतु अनेक सिद्धांत या स्थितीचे स्पष्टीकरण देण्याचा प्रयत्न करतात. एक सिद्धांत असे सुचवितो की प्रोजेरिया हा LMNA जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुक प्रथिने तयार करण्यासाठी जबाबदार आहे जे आपल्या पेशींना निरोगी ठेवण्यास मदत करते. या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे प्रथिने चुकीच्या पद्धतीने तयार होऊ शकतात, ज्यामुळे सेल्युलर बदल होतात.

दुसरासिद्धांत [१]असे सूचित करते की टेलोमेरेसच्या समस्येमुळे प्रोजेरिया सिंड्रोम होतो. टेलोमेरेस हे आपल्या गुणसूत्रांच्या टिपा आहेत आणि ते आपल्या डीएनएचे संरक्षण करण्यात मदत करतात. प्रत्येक वेळी सेलचे विभाजन झाल्यावर टेलोमेर लहान होतात. प्रोजेरिया असलेल्या लोकांमध्ये, असे मानले जाते की टेलोमेरेस खूप वेगाने लहान होतात.

प्रोजेरियासाठी लक्षवेधी चिन्हे

प्रोजेरिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मुलांमध्ये अकाली वृद्धत्व होते. प्रोजेरिया असलेल्या मुलाचे सरासरी आयुर्मान फक्त 13 वर्षे असते, जरी ही स्थिती असलेली काही मुले 20 वर्षांपर्यंत जगतात. प्रोजेरियाचे सर्वात लक्षणीय लक्षण म्हणजे प्रभावित मुले त्यांच्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा खूपच हळू वाढतात. त्यांच्याकडे पातळ, नाजूक त्वचा देखील असते जी सहजपणे घासते आणि केस पातळ, विरळ आणि अकाली राखाडी दिसतात. प्रोजेरिया असलेल्या बहुतेक मुलांचे चेहऱ्याचे स्वरूप विशिष्ट असते - एक लहान डोके, मोठे डोळे आणि एक अरुंद चेहरा.Â

प्रोजेरिया निदान आणि उपचार

प्रोजेरियावर सध्या कोणताही इलाज नाही, परंतु उपलब्ध उपचारांमुळे या विकाराने बाधित झालेल्यांचे जीवनमान सुधारण्यास मदत होऊ शकते. उपचारांमध्ये औषधे समाविष्ट आहेत जी पेशींच्या नुकसानीचे प्रमाण कमी करण्यास मदत करू शकतात आणि जीवनशैलीत बदल करू शकतात ज्यामुळे हृदयाचे आरोग्य सुधारण्यास आणि विकाराची प्रगती कमी करण्यास मदत होते. उदाहरणार्थ, जीएच थेरपी ही एक उपचार आहे जी प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये वाढीचा दर वाढविण्यात मदत करू शकते.

इतर उपचारांमध्ये स्टॅटिनचा समावेश होतो, जे मदत करू शकतातकोलेस्टेरॉलची पातळी कमी कराआणि हृदयाचे आरोग्य सुधारण्यास मदत करते आणि ऍस्पिरिन, जे रक्ताच्या गुठळ्या टाळण्यास मदत करू शकते. याव्यतिरिक्त, सर्व प्रोजेरिया रुग्णांसाठी निरोगी आहार आणि व्यायाम महत्वाचे आहेत. यावरून हे सिद्ध होतेमुलांसाठी पोषणची देखील महत्वाची भूमिका आहे.

त्याची दुर्मिळता असूनही, प्रोजेरिया हा एक महत्त्वाचा विकार आहे ज्याची जाणीव असणे आवश्यक आहे कारण:Â

1. प्रोजेरियामुळे रक्तवाहिन्या आणि हृदयाला रक्तपुरवठा करण्यात समस्या निर्माण होऊ शकतातहृदयविकाराचा धक्काआणि रक्तसंचय हृदय अपयश.Â
2. प्रोजेरियामुळे मेंदूला होणारा रक्तपुरवठाही प्रभावित होतो, परिणामी स्ट्रोक होतो
3. पहिल्या काही वर्षांच्या वाढीवर देखील प्रोजेरियाचा गंभीर परिणाम होतो

प्रोजेरियाचे लवकर निदान आणि उपचार केल्यास बाधितांचे आरोग्य सुधारू शकते.

जीवनशैलीतील बदल

जीवनशैलीतील बदलांच्या मदतीने प्रोजेरियाला लक्षणीय मदत केली जाऊ शकते. यामुळे रुग्णाच्या एकूण आरोग्यामध्ये सुधारणा होईल. जर रुग्णाने त्यांचे सामान्य आरोग्य नियंत्रणात ठेवले तर प्रोजेरियाची लक्षणे उशीर होऊ शकतात. निरोगी खाणे आणि सक्रिय जीवन जगणे प्रोजेरियाच्या लक्षणांची तीव्रता कमी करू शकते

निरोगी जीवनशैली प्रोजेरियाच्या रूग्णांसाठी दीर्घायुष्य वाढवते. योग्य पोषण, द्रवपदार्थ आणि नियमित व्यायामामुळे मुलांमध्ये आणि प्रौढांमधील या आजाराशी संबंधित समस्या कमी होऊ शकतात.

शस्त्रक्रिया

हृदयविकाराची प्रगती कमी करण्यासाठी काही मुलांवर शस्त्रक्रिया किंवा अँजिओप्लास्टी केली जाऊ शकते. प्रोजेरियासाठी शस्त्रक्रिया अद्याप संशोधनाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आहे, परंतु या घातक स्थितीवर उपचार म्हणून ती आशादायक आहे. तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला प्रोजेरिया असल्यास, शस्त्रक्रियेच्या संभाव्य फायद्यांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

फोकल डर्मल रीजनरेशन म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या शस्त्रक्रियेमध्ये शरीराच्या दुसर्‍या भागातून त्वचेचा निरोगी नमुना घेणे आणि चेहऱ्यावर कलम करणे समाविष्ट असते. ही नवीन त्वचा प्रोजेरियाच्या रूग्णांमध्ये कोलेजन आणि इलास्टिनची कमतरता निर्माण करण्यास मदत करते.Â

शारीरिक आणि व्यावसायिक थेरपी

शारीरिक थेरपी गतिशीलता आणि गतीची श्रेणी सुधारण्यास तसेच वेदना व्यवस्थापनास मदत करू शकते. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी व्यावसायिक थेरपी देखील फायदेशीर ठरू शकते. हे त्यांना परिस्थितीच्या आव्हानांना तोंड देण्यासाठी नवीन कौशल्ये आणि अनुकूली तंत्र शिकण्यास मदत करू शकते.

जीएच थेरपी

जीएच थेरपी प्रोजेरियासाठी एक प्रभावी उपचार असल्याचे दर्शविले गेले आहे, एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती ज्यामुळे अकाली वृद्धत्व होते. अलीकडीलअभ्यास [२]असे आढळले की थेरपी प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे जीवनमान सुधारू शकते आणि त्यांचे आयुर्मान वाढवू शकते. जीएच थेरपी हा प्रोजेरियासाठी बरा नसला तरी, ती या स्थितीमुळे प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनात लक्षणीय सुधारणा करू शकते. तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला प्रोजेरिया असल्यास, उपचार पर्याय म्हणून जीएच थेरपीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

स्टॅटिन्स

स्टॅटिन ही कोलेस्टेरॉल-कमी करणारी औषधे आहेत जी हृदयरोगासारख्या परिस्थितींवर प्रभावीपणे उपचार करतात. नेचर मेडिसिनमध्ये प्रकाशित झालेल्या एका नवीन अभ्यासात असे आढळून आले आहे की स्टॅटिन देखील प्रोजेरियासाठी एक प्रभावी उपचार असू शकतात. याव्यतिरिक्त, अभ्यासात असे आढळून आले की स्टॅटिन प्रोजेरियासह उंदरांचे आयुष्य सुधारण्यास मदत करू शकतात. प्रोजेरियासाठी स्टॅटिनचा वापर अजूनही तुलनेने नवीन आहे, परंतु अभ्यासाचे परिणाम सूचित करतात की हा रोग असलेल्या मुलांसाठी ते एक मौल्यवान उपचार पर्याय असू शकतात.

तुमच्या मुलाला प्रोजेरिया असल्यास, मिळवणेबरोबरबाल आरोग्य विमात्याच्या आरोग्याला आर्थिक मदत करणे महत्त्वाचे आहे. तुम्हाला ऑनलाइन कुठे जायचे हे माहित नसल्याससल्लामसलत संशयित प्रोजेरियासाठी, सोबत ऑनलाइन अपॉइंटमेंट निश्चित कराबजाज फिनसर्व्ह हेल्थतज्ञ