టర్నర్ సిండ్రోమ్: అర్థం, లక్షణాలు, కారణాలు, సమస్యలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలు ప్రత్యేక వైద్య సమస్యలు మరియు ప్రత్యేకమైన శారీరక లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు; అందువల్ల, జీవిత నైపుణ్యాలను సంపాదించడంలో వారికి మద్దతు ఇవ్వడం మరియు అసాధారణమైన లేదా క్లిష్ట పరిస్థితులను ఎలా నిర్వహించాలో నేర్చుకోవడం క్రింది మార్గాల్లో చేయవచ్చు:

• ఎంత బాధ్యతను కేటాయించాలో మరియు వారు ఇష్టపడే సామాజిక కార్యకలాపాలను నిర్ణయించండి. అలాగే, వారి వయస్సు ప్రకారం వాటిని పరిగణించండి, వారి పరిమాణం కాదు
• బాలికలు పాఠశాల వనరులు మరియు ఇతర వస్తువులను యాక్సెస్ చేయడానికి అవసరమైన మార్పులను చేయడంలో సహాయం కోసం ఉపాధ్యాయులను అడగండి.
• ఒక అమ్మాయి ఆత్మగౌరవ సమస్యలు లేదా డిప్రెషన్‌తో బాధపడుతుంటే మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడితో కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి. వారు డిప్రెషన్‌లో ఉన్నారని లేదా ఉపసంహరించుకున్నారని మీరు భావిస్తే మీ గట్ ఫీలింగ్‌ను విశ్వసించండి

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

జన్యు మార్పుల వల్ల వచ్చే టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణాలు కింది వాటిలో ఏవైనా కావచ్చు:

మోనోసమీ

చాలా సందర్భాలలో, తల్లి అండం లేదా తండ్రి స్పెర్మ్‌లో లోపం X క్రోమోజోమ్ లేకుండా బిడ్డ పుట్టడానికి కారణమవుతుంది. కాబట్టి, ప్రతి కణంలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది

X క్రోమోజోమ్ మార్పులు

X క్రోమోజోమ్ మార్చబడిన లేదా తప్పిపోయిన విభాగాలను కలిగి ఉంటుంది. సెల్‌లు ఒక ఒరిజినల్ కాపీ మరియు ఒక సవరించిన కాపీని కలిగి ఉంటాయి. ప్రతి కణం ఒక పూర్తి మరియు ఒక సవరించిన కాపీని కలిగి ఉండటంతో, ఈ లోపం స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డులో సంభవించవచ్చు. లేదా ప్రారంభ పిండ కణ విభజన సమయంలో లోపం సంభవించవచ్చు, X క్రోమోజోమ్ యొక్క మార్చబడిన లేదా తప్పిపోయిన ముక్కలతో కొన్ని కణాలను మాత్రమే వదిలివేయవచ్చు.

Y క్రోమోజోమ్ భాగాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లోని కొన్ని కణాలు X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటాయి, అయితే ఇతర కణాలు X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీని మరియు కొన్ని Y క్రోమోజోమల్ పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఈ వ్యక్తులు ఫిజియోలాజికల్‌గా ఆడవారిగా ఎదుగుతున్నప్పటికీ, Y క్రోమోజోమ్ పదార్థం గోనాడోబ్లాస్టోమా అనే ఒక రకమైన క్యాన్సర్‌కు సంభావ్యతను పెంచుతుంది.

లక్షణాలుటర్నర్ సిండ్రోమ్

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలు మరియు మహిళలు వివిధ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను ప్రదర్శించవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఎల్లప్పుడూ అమ్మాయిలలో స్పష్టంగా కనిపించకపోవచ్చు, కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది చిన్న వయస్సు నుండే గుర్తించదగిన అనేక విధాలుగా శారీరకంగా వ్యక్తమవుతుంది. అత్యంత ముఖ్యమైన సంకేతం పొట్టి పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటుంది, దీనికి విరుద్ధంగా చూడవచ్చురాక్షసత్వం. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చిన్నవిగా ఉండవచ్చు, కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా తలెత్తవచ్చు లేదా గుండె అసాధారణతలు వంటివి తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

పుట్టుకకు ముందు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు గర్భధారణ సమయంలో క్రింది వాటిని ప్రదర్శించవచ్చు:

1. మెడ వెనుక భాగంలో గణనీయమైన ద్రవం ఏర్పడటం లేదా ఇతర అసాధారణ ద్రవ సేకరణలు (ఎడెమా)
2. గుండె పరిస్థితులు
3. అసాధారణ మూత్రపిండాలు

పుట్టిన లేదా బాల్యంలో

పుట్టినప్పుడు లేదా శిశువులో ఉండే టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు:Â

1. వెబ్ లాంటి లేదా వెడల్పు మెడ
2. వంగిపోతున్న చెవులు
3. విశాలమైన ఛాతీపై విస్తృతంగా వ్యాపించిన ఉరుగుజ్జులు
4. నోటి పైకప్పు (అంగిలి) పొడవుగా మరియు సన్నగా ఉంటుంది
5. మోచేతులు చేతులలో వెలుపలికి విస్తరించి ఉంటాయి
6. తేలికైన, పైకి వంగిన కాలిగోళ్లు మరియు వేలుగోళ్లు
7. చేతులు మరియు కాళ్ళ వాపు, ముఖ్యంగా గర్భధారణ సమయంలో
8. ఎత్తులో సాధారణం కంటే పుట్టినప్పుడు కొంత తక్కువ
9. నిదానమైన పెరుగుదల
10. గుండె సంబంధిత సమస్యలు
11. తగ్గుదల లేదా చిన్న దవడ
12. చిన్న కాలి మరియు వేళ్లు

అదనపు పఠనం:Âఇంట్లో మీ ఎత్తును ఎలా ఖచ్చితంగా కొలవాలిÂ

యుక్తవయస్సు, బాల్యం మరియు యుక్తవయస్సులో

దాదాపు అందరు కౌమారదశలో ఉన్న బాలికలు, యుక్తవయస్కులు మరియు స్త్రీలలో అత్యంత ప్రబలంగా ఉన్న టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు అండాశయ వైఫల్యం కారణంగా పొట్టిగా ఉండటం మరియు అండాశయ లోపం. అండాశయ వైఫల్యం పుట్టినప్పటి నుండి ప్రారంభమవుతుంది లేదా బాల్యంలో, కౌమారదశలో లేదా యవ్వనంలో క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. వీటిలో క్రింది సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉన్నాయి:Â

1. నిదానమైన పెరుగుదల
2. బాల్యంలో సాధారణ వయస్సులో పెరుగుదల లేదు
3. పెద్దల ఎత్తు ఊహించిన దాని కంటే చాలా తక్కువగా ఉంది
4. యుక్తవయస్సులో ఆశించిన లైంగిక మార్పులు జరగవు
5. యుక్తవయసులో లైంగిక అభివృద్ధిలో 'ఆగిపోయింది'
6. సంతానోత్పత్తి చికిత్స లేకుండా గర్భం దాల్చలేకపోవడం టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణటర్నర్ సిండ్రోమ్

తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను చూస్తారు. వారు అప్పుడప్పుడు వెంటనే సంకేతాలను గమనిస్తారు; ఇతర సమయాల్లో, ఇది బాల్యంలోనే జరుగుతుంది. ఉదాహరణకు, వారు గమనించగలరు:Â

• మెడ మరియు వాపు చేతులు లేదా పాదాలపై స్కిన్ వెబ్బింగ్
• ఆగిపోయే పెరుగుదల లేదా చిన్న వృద్ధి నమూనాలు

కుంగిపోవడం మరియు నెమ్మదిగా పెరుగుదల ప్రధాన లక్షణం. దీనికి విరుద్ధంగా, ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతలు వంటివిప్రొజెరియాపిల్లలు వేగంగా వృద్ధాప్యం పొందేలా చేస్తుంది

అనే ప్రక్రియ ద్వారా ఇది జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడుతుందికార్యోటైప్విశ్లేషణ. X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లేకుంటే అది చెప్పగలదు

చాలా మంది రోగులకు గుండె సంబంధిత సమస్యలు ఉన్నందున రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియలో గుండె యొక్క సమగ్ర మూల్యాంకనం ఉంటుంది.

చికిత్సటర్నర్ సిండ్రోమ్

టర్నర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స సాధారణంగా హార్మోన్ చికిత్స మరియు సంబంధిత వైద్య పరిస్థితుల సంరక్షణను నొక్కి చెబుతుంది. చికిత్సలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

మానవ పెరుగుదల హార్మోన్

హ్యూమన్ గ్రోత్ హార్మోన్ ఇంజెక్షన్లు మిమ్మల్ని పొడవుగా మార్చగలవు. ఈ ఇంజెక్షన్లు చికిత్సను ముందుగానే ప్రారంభించినట్లయితే రోగి యొక్క అంతిమ ఎత్తుకు అనేక అంగుళాలు జోడించవచ్చు [1]Â

ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి తరచుగా స్త్రీ హార్మోన్ అయిన ఈస్ట్రోజెన్ చికిత్స అవసరమవుతుంది. ఈ హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ ట్రీట్‌మెంట్ పొందిన అమ్మాయిలకు రొమ్ములు పెరుగుతాయి మరియు ఋతుస్రావం ప్రారంభమవుతుంది. అదనంగా, ఇది గర్భాశయం యొక్క సగటు-పరిమాణ పెరుగుదలలో సహాయపడుతుంది. ఈస్ట్రోజెన్ భర్తీ ఎముక ఆరోగ్యం, గుండె ఆరోగ్యం, కాలేయ ఆరోగ్యం మరియు మెదడు పెరుగుదలను కూడా పెంచుతుంది

సైక్లిక్ ప్రొజెస్టిన్స్

రక్త పరీక్షలు లోపాన్ని వెల్లడి చేస్తే, ఈ హార్మోన్లు 11 లేదా 12 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి తరచుగా నిర్వహించబడతాయి. ప్రొజెస్టిన్లు చక్రీయ రుతుక్రమాన్ని తీసుకువస్తాయి. అందువల్ల, మోతాదులు తరచుగా చాలా తక్కువ స్థాయిలలో ప్రారంభించబడతాయి మరియు సహజ యుక్తవయస్సును ప్రతిబింబించేలా క్రమంగా పెంచబడతాయి.

చిక్కులుటర్నర్ సిండ్రోమ్

టర్నర్ సిండ్రోమ్ సమస్యలు అనేక శారీరక వ్యవస్థల ఆరోగ్యకరమైన పెరుగుదలకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి. అయినప్పటికీ, వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులలో ఇది చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. సంభావ్య సమస్యలలో ఈ క్రిందివి ఉన్నాయి:

1. గుండె సమస్యలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది నవజాత శిశువులు గుండె లోపాలతో లేదా గుండెలో చిన్న నిర్మాణ వైవిధ్యాలతో కూడా జన్మించారు, ఇది వారి ప్రాణాంతక సమస్యలను అభివృద్ధి చేసే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. బృహద్ధమని అనేది ఒక ముఖ్యమైన రక్త వాహిక, ఇది గుండె నుండి శాఖలుగా ఉంటుంది మరియు శరీరానికి ఆక్సిజన్ అధికంగా ఉండే రక్తాన్ని తీసుకువెళుతుంది. ఫలితంగా, గుండె అసాధారణతలు తరచుగా రక్తప్రవాహంలో సమస్యలను కలిగి ఉంటాయి

2. పెరిగిన రక్తపోటు

ఇది అధిక రక్తపోటు ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, ఇది గుండె మరియు రక్తనాళాల సమస్యల సంభావ్యతను పెంచుతుంది.Â

3. వినికిడి లోపం

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క తరచుగా కనిపించే లక్షణం వినికిడి లోపం. ఇది అప్పుడప్పుడు నరాల పనితీరు యొక్క ప్రగతిశీల నష్టానికి కారణమని చెప్పవచ్చు. మధ్య చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు ఎక్కువగా ఉండటం వల్ల కూడా వినికిడి లోపం ఏర్పడుతుంది

4. దృష్టి సమస్యలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ దగ్గరి చూపు, ఇతర దృష్టి సమస్యలు మరియు కంటి కదలికలపై తగినంత కండరాల నియంత్రణ (స్ట్రాబిస్మస్) కారణమవుతుంది.

5. కిడ్నీ సమస్యలు

కిడ్నీ అసాధారణతలు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించినవి కావచ్చు, దీని ఫలితంగా మూత్ర మార్గము అంటువ్యాధులు ఏర్పడవచ్చు.

6. వంధ్యత్వం

చాలా టర్నర్ సిండ్రోమ్-ప్రభావిత స్త్రీలు స్టెరైల్. చాలా తక్కువ శాతం, అయినప్పటికీ, వారి స్వంతంగా గర్భం దాల్చవచ్చు మరియు ఇతర స్త్రీలు సంతానోత్పత్తి మందులను ఉపయోగించవచ్చు.

అదనపు పఠనం:ÂIVF చికిత్స ఆరోగ్య బీమా ద్వారా కవర్ చేయబడుతుందా? Â

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఒకరి దైనందిన జీవితంలో అనేక సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోవడం వలన బాధిత వ్యక్తులు వారికి అవసరమైన సహాయాన్ని అందుకోవచ్చు. మీరు లేదా మీకు తెలిసిన వారు ఈ క్రింది లక్షణాలతో బాధపడుతుంటే, వీలైనంత త్వరగా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మరింత సమాచారం మరియు సహాయం కోసం, సంప్రదించండిబజాజ్ ఫిన్‌సర్వ్ హెల్త్డాక్టర్‌తో మాట్లాడటానికి. సరైన సలహాను స్వీకరించడానికి మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌పై మరిన్ని వివరాలను తెలుసుకోవడానికి, మీరు వర్చువల్‌ని షెడ్యూల్ చేయవచ్చుటెలికన్సల్టేషన్ మీ ఇంటి సౌకర్యం నుండే.