উলফ্রাম সিনড্রোম: এই বিরল রোগ সম্পর্কে 3টি জিনিস শিখতে হবে

বিরল জেনেটিক অবস্থার মধ্যে উলফ্রাম সিন্ড্রোম। এটি একটি গুরুতর এবং প্রগতিশীল অবস্থা। এটি খারাপ হওয়ার সাথে সাথে এটি শরীরের স্বাভাবিক কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে, যা অবশেষে অকাল মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে। এই অবস্থার সবচেয়ে স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য হল উচ্চ রক্তে শর্করা, যা হরমোন ইনসুলিনের অভাবের কারণে ঘটে। এর ফলে আরও বেশ কিছু সমস্যা দেখা দেয়, যার মধ্যে দৃষ্টিশক্তি নষ্ট হয়ে যায়। এই অবস্থাটিকে অপটিক অ্যাট্রোফি বলা হয় এবং এটি উলফ্রাম সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত সংশ্লিষ্ট অবস্থার মধ্যে একটি। যদিও উলফ্রাম সিন্ড্রোম রোগের পূর্বাভাস খারাপ, আপনি এই রোগের লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে অনেক কিছু করতে পারেন।

প্রকৃতপক্ষে, ওলফ্রাম সিনড্রোম এতটাই বিরল যে সমস্ত ডাক্তাররা এখনই এটি নির্ণয় করতে পারে না। এটি মূলত কারণ ওলফ্রাম সিন্ড্রোম একটি স্নায়বিক এবং প্রগতিশীল অসুস্থতা যা সাধারণত শৈশব থেকে শুরু হয় [1]। রোগ নির্ণয় সাধারণত শৈশবকালে নির্দিষ্ট স্বাস্থ্য মার্কারের উপর ভিত্তি করে করা হয়। যেমন, এটি মিস করা সহজ, তাই এই অবস্থা সম্পর্কে আপনি যা করতে পারেন তা জানা গুরুত্বপূর্ণ। আপনি যখন একজন ডাক্তারের কাছে যান এবং আপনাকে সঠিক তথ্য দিয়ে সাহায্য করতে পারেন তখন এটি সাহায্য করতে পারে; উলফ্রাম সিন্ড্রোমের লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা সম্পর্কে জানতে এখানে সবকিছু রয়েছে৷

উলফ্রাম সিন্ড্রোমের লক্ষণ

উলফ্রাম সিন্ড্রোম ডিআইডিএমওএডি নামেও পরিচিত, যা âডায়াবেটিস ইনসিপিডাস ডায়াবেটিস মেলিটাস অপটিক অ্যাট্রোফি এবং বধিরতার সংক্ষিপ্ত রূপ। এগুলি এই রোগের সাথে যুক্ত সমস্ত মূল লক্ষণ। এখানে একটি দ্রুত ভাঙ্গন.Â

• বধিরতা:বয়ঃসন্ধিকাল থেকে শুরু করে, সম্পূর্ণ বধিরতা পর্যন্ত এটি ক্রমান্বয়ে খারাপ হয়ে যায়
• ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস:এটি মস্তিষ্কের ভাসোপ্রেসিন হরমোন নিয়ন্ত্রণ করার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। হরমোনের অভাবে কিডনি নষ্ট হয়ে যায় এবং প্রস্রাবের উৎপাদন বৃদ্ধি পায়।
• ডায়াবেটিস মেলিটাস:এই রোগগুলির একটি গ্রুপ যা প্রভাবিত করে কিভাবে আপনার শরীর গ্লুকোজ ব্যবহার করে বারক্তে শর্করা.
• অপটিক অ্যাট্রোফি: এটি এমন একটি অবস্থা যা দৃষ্টিশক্তির অবনতি বা ক্ষতি ঘটায়। এটি সাধারণত শৈশবকালে লক্ষ্য করা যায়

মনে রেখ যেটাইপ 1 এবং টাইপ 2 ডায়াবেটিস, অর্থাৎ, ইনসিপিডাস এবং মেলিটাস, একই কারণ নেই। ডায়াবেটিস মেলিটাসে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকের ইনসিপিডাস থাকে না। উলফ্রাম সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, আপনি অবশেষে ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস এবং মেলিটাস উভয়ই বিকাশ করতে পারেন। বিকাশের প্রথম শর্তটি সম্ভবত ডায়াবেটিস মেলিটাস, যা যদি চেক না করা হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তি কোমায় চলে যেতে পারে [২]৷

এছাড়াও, ওলফ্রাম সিন্ড্রোম অন্যান্য অবস্থার কারণ হতে পারে যেমন:

• খাবার বা পানীয় গিলতে অসুবিধা
• দরিদ্র স্বাদ এবং গন্ধ
• ইউটিআই
• তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণের সমস্যা
• ভারসাম্য [3] বা যথাযথ সমন্বয় বজায় রাখতে অক্ষমতা
• খিঁচুনি
• ক্লান্তি
• মারাত্মক বিষণ্নতা
• ডায়রিয়া বা কোষ্ঠকাঠিন্য
• প্রতিবন্ধী বৃদ্ধি

উলফ্রাম সিন্ড্রোমের কারণ

উলফ্রাম সিনড্রোম মূলত জিন মিউটেশনের কারণে হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, উলফ্রাম সিনড্রোম এই সিন্ড্রোম আছে এমন একজন মা বা বাবার কাছ থেকে পাস হয়। এখানে, WFS1 বা WFS2 জিন মিউটেশন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যা জেনেটিক ব্যাধির জন্ম দেয়। কিছু ক্ষেত্রে, শিশুরা উত্তরাধিকার সূত্রে একটি স্বাভাবিক জিন এবং একটি পরিবর্তিত জিন পেতে পারে। এখানে, শিশুটি একটি বাহক হবে এবং উলফ্রাম সিন্ড্রোমের লক্ষণ দেখাতে পারে না। চিকিত্সকরা সম্ভাব্যতা নির্ণয় করতে পারেন এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারেন।

উলফ্রাম সিন্ড্রোম চিকিত্সার বিকল্পগুলি

উলফ্রাম সিন্ড্রোম একটি প্রগতিশীল রোগ, এবং চিকিত্সা সাধারণত উপসর্গ ব্যবস্থাপনার মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকে। এটির কোন প্রতিকার নেই, তবে সহায়ক চিকিৎসার বিকল্পগুলি রোগীদের আরও ভাল জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে। উলফ্রাম সিন্ড্রোমের জন্য এই ধরনের চিকিত্সার উদাহরণগুলি হল:

• ইনসুলিন, সাধারণত ডায়াবেটিস মেলিটাসের চিকিত্সার জন্য নির্ধারিত হয়
• ইউটিআই মোকাবেলা করার জন্য অ্যান্টিবায়োটিক
• শ্রবণশক্তি হ্রাসে সাহায্য করার জন্য শ্রবণ সহায়ক বা বিশেষ ইমপ্লান্ট
• পেশাগত থেরাপি
• দৃষ্টি হারানোর জন্য চশমা
• মনস্তাত্ত্বিক মূল্যায়ন এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং

অন্যান্য উপসর্গগুলিও ওষুধ এবং জীবনধারা পরিবর্তনের মাধ্যমে পরিচালনা করা যেতে পারে। ভবিষ্যতে, জিন থেরাপি এই রোগের চিকিৎসার একটি বিকল্প হতে পারে, এবং গবেষণা চলছে।Â

উলফ্রাম সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে মারাত্মক হতে পারে। এই রোগ সম্পর্কিত এই সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ তথ্য দিয়ে, আপনি বা আপনার কাছের কেউ যদি এই রোগে আক্রান্ত হন তবে আপনি সঠিক পছন্দ করতে পারেন। এই রোগের লক্ষণগুলি কীভাবে পরিচালনা করবেন তা শিখতে আপনি বাজাজ ফিনসার্ভ হেলথ-এর অনলাইন পরামর্শও বুক করতে পারেন। আপনি আরও যুক্ত স্বাস্থ্য অবস্থার নির্দেশিকা পেতে পারেন যেমনডায়াবেটিস এবং উচ্চ রক্তচাপপ্ল্যাটফর্মে ডাক্তারদের সাথে কথা বলে এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করেআপনি যদি ডায়াবেটিস থেকে নিজেকে রক্ষা করতে চান তবে আপনি উপকৃত হতে পারেনডায়াবেটিস স্বাস্থ্য বীমা.