वोल्फ्राम सिंड्रोम: इस दुर्लभ बीमारी के बारे में जानने योग्य 3 बातें

दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों में वोल्फ्राम सिंड्रोम है। यह एक गंभीर और प्रगतिशील स्थिति है. जैसे-जैसे यह बिगड़ता है, यह शरीर के सामान्य कार्य को बाधित करता है, जिससे अंततः समय से पहले मृत्यु हो सकती है। इस स्थिति का सबसे विशिष्ट लक्षण ऊंचा रक्त शर्करा है, जो हार्मोन इंसुलिन की कमी के कारण होता है। इससे कई अन्य समस्याएं पैदा होती हैं, जिनमें दृष्टि हानि भी शामिल है। इस स्थिति को ऑप्टिक एट्रोफी कहा जाता है और यह वोल्फ्राम सिंड्रोम से जुड़ी संबंधित स्थितियों में से एक है। हालाँकि वोल्फ्राम सिंड्रोम का पूर्वानुमान खराब है, आप इस बीमारी के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए बहुत सी चीजें कर सकते हैं।

वास्तव में, वोल्फ्राम सिंड्रोम इतना दुर्लभ है कि सभी डॉक्टर तुरंत इसका निदान नहीं कर सकते हैं। इसका मुख्य कारण यह है कि वोल्फ्राम सिंड्रोम एक न्यूरोलॉजिकल और प्रगतिशील बीमारी है जो आमतौर पर बचपन में शुरू होती है [1]। निदान आमतौर पर बचपन के दौरान कुछ स्वास्थ्य संकेतकों के आधार पर किया जाता है। इस प्रकार, इसे नज़रअंदाज करना आसान है, यही कारण है कि स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना जानना महत्वपूर्ण है। जब आप डॉक्टर के पास जाते हैं और आपको सही जानकारी देते हैं तो इससे मदद मिल सकती है; वोल्फ्राम सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार के बारे में जानने के लिए यहां सब कुछ है।

वोल्फ्राम सिंड्रोम लक्षण

वोल्फ्राम सिंड्रोम को DIDMOAD के नाम से भी जाना जाता है, जो âडायबिटीज इन्सिपिडस डायबिटीज मेलिटस ऑप्टिक एट्रोफी और बहरापन का संक्षिप्त रूप है। ये सभी इस बीमारी से जुड़े मुख्य लक्षण हैं। यहां एक त्वरित ब्रेकडाउन है

• बहरापन:किशोरावस्था से शुरू होकर, यह पूर्ण बहरापन तक उत्तरोत्तर बदतर होता जाता है
• मूत्रमेह:यह मस्तिष्क की वैसोप्रेसिन हार्मोन को नियंत्रित करने की क्षमता को प्रभावित करता है। हार्मोन की कमी से किडनी खराब हो जाती है और मूत्र का उत्पादन बढ़ जाता है
• मधुमेह:ये बीमारियों का एक समूह है जो आपके शरीर द्वारा ग्लूकोज का उपयोग करने के तरीके को प्रभावित करता हैखून में शक्कर.
• ऑप्टिक शोष: यह एक ऐसी स्थिति है जिसके कारण दृष्टि खराब हो जाती है या उसकी हानि हो जाती है। यह आमतौर पर बचपन के दौरान देखा जाता है

ध्यान रखें किटाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह, यानी इन्सिपिडस और मेलिटस का कारण एक ही नहीं है। मधुमेह मेलिटस वाले अधिकांश लोगों में इन्सिपिडस नहीं होता है। वोल्फ्राम सिंड्रोम के मामले में, आप अंततः डायबिटीज इन्सिपिडस और मेलिटस दोनों विकसित कर सकते हैं। विकसित होने वाली पहली स्थिति सबसे अधिक संभावना मधुमेह मेलेटस है, जिसे अगर अनियंत्रित छोड़ दिया जाए, तो प्रभावित व्यक्ति कोमा में जा सकता है [2]।

इसके अलावा, वोल्फ्राम सिंड्रोम अन्य स्थितियों का कारण बन सकता है जैसे:

• भोजन या पेय पदार्थ निगलने में कठिनाई होना
• ख़राब स्वाद और गंध
• यूटीआई
• तापमान विनियमन मुद्दे
• संतुलन बनाने में असमर्थता [3] या उचित समन्वय बनाए रखने में असमर्थता
• दौरे
• थकान
• गंभीर अवसाद
• दस्त या कब्ज
• बिगड़ा हुआ विकास

वुल्फ्राम सिंड्रोम का कारण बनता है

वोल्फ्राम सिंड्रोम मुख्यतः जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। ज्यादातर मामलों में, वुल्फ्राम सिंड्रोम उस माता या पिता से फैलता है जिसे यह सिंड्रोम है। यहां, WFS1 या WFS2 जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं, जो आनुवंशिक विकार को जन्म देते हैं।[4] कुछ मामलों में, बच्चों को एक सामान्य जीन और एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिल सकता है। यहां, बच्चा वाहक होगा और हो सकता है कि उसमें वोल्फ्राम सिंड्रोम के लक्षण न दिखें। डॉक्टर संभावना का निदान कर सकते हैं और आनुवंशिक परीक्षण से निदान की पुष्टि कर सकते हैं।

वोल्फ्राम सिंड्रोम उपचार के विकल्प

वोल्फ्राम सिंड्रोम एक प्रगतिशील बीमारी है, और उपचार आमतौर पर लक्षणों के प्रबंधन तक ही सीमित है। इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन सहायक उपचार विकल्प मरीजों को बेहतर जीवन जीने में मदद कर सकते हैं। वोल्फ्राम सिंड्रोम के लिए ऐसे उपचारों के उदाहरण हैं:

• इंसुलिन, आमतौर पर मधुमेह मेलेटस के इलाज के लिए निर्धारित किया जाता है
• यूटीआई से निपटने के लिए एंटीबायोटिक्स
• श्रवण हानि में सहायता के लिए श्रवण यंत्र या विशेष प्रत्यारोपण
• व्यावसायिक चिकित्सा
• दृष्टि हानि के लिए चश्मा
• मनोवैज्ञानिक मूल्यांकन और आनुवंशिक परामर्श

अन्य लक्षणों को भी दवाओं और जीवनशैली में बदलाव से नियंत्रित किया जा सकता है। भविष्य में, जीन थेरेपी इस बीमारी के इलाज का एक विकल्प हो सकता है, और इस पर शोध चल रहा है

वोल्फ्राम सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जिसका इलाज न किया जाए तो यह घातक हो सकती है। इस बीमारी के संबंध में इन सभी महत्वपूर्ण जानकारी के साथ, यदि आप या आपके किसी करीबी को इस स्थिति का निदान किया जाता है तो आप सही विकल्प चुन सकते हैं। इस बीमारी के लक्षणों को प्रबंधित करने का तरीका जानने के लिए आप बजाज फिनसर्व हेल्थ पर ऑनलाइन परामर्श भी बुक कर सकते हैं। आप आगे संबंधित स्वास्थ्य स्थितियों जैसे पर मार्गदर्शन प्राप्त कर सकते हैंमधुमेह और उच्च रक्तचापमंच पर डॉक्टरों से बात करके और स्वस्थ जीवन जीकरअगर आप खुद को डायबिटीज से बचाना चाहते हैं तो इसका फायदा उठा सकते हैंमधुमेह स्वास्थ्य बीमा.